Relato de caso de um paciente com mucopolissacaridose tipo VI (Síndrome de Maroteaux-Lamy)

Mucopolysaccharidosis (MPSs) are inherited metabolic diseases caused by a deficiency of lysosomal enzymes responsible for degradation of glycosaminoglycans, resulting in accumulation of these macromolecules within the lysosomes of cells,resulting in dysfunction of various organs and tissues in a pro...

Nível de Acesso:openAccess
Publication Date:2010
Main Author: Kumagai, Eliane Tiemi lattes
Orientador/a: Francischone, Leda Aparecida lattes
Format: Dissertação
Language:por
Published: IASCJ - Universidade Sagrado Coração
Programa: Biologia Oral
Department: Ciências da Saúde e Biológicas
Assuntos em Portugês:
Assuntos em Inglês:
Áreas de Conhecimento:
Online Access:http://localhost:8080/tede/handle/tede/120
Citação:KUMAGAI, Eliane Tiemi. Case report of a patient with mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy Syndrome). 2010. 1 f. Dissertação (Mestrado em Biologia Oral) - IASCJ - Universidade Sagrado Coração, Bauru, 2010.
Resumo Português:Mucopolissacaridoses (MPSs) são doenças metabólicas hereditárias causadas por uma deficiência de enzimas lisossomais, responsável pela degradação dos glicosaminoglicanos, ocasionando acúmulo dessas macromoléculas no interior dos lisossomos das células, resultando na disfunção de vários órgãos e tecidos de forma progressiva. Uma das variações dessa doença é a mucopolissacaridose (MPS) tipo VI, ou síndrome de Maroteax-Lamy, em que o portador se apresenta normal ao nascimento, mas, paralelamente ao acúmulo de MPSs, surgem deformidades progressivas como baixa estatura, face grosseira, contraturas articulares, diversos defeitos esqueléticos, assim como alterações cardiovasculares, hepatoesplenomigalia, oculares, fonoaudiológicas e bucais. Esse tipo de MPS não apresenta retardo mental e atraso psicomotor. Este relato de caso caracteriza algumas consequências fonoaudiológicas e odontológicas ocasionadas pela síndrome, de um portador do gênero masculino, com oito anos de idade. Foram realizados exames físico, radiográfico, fonoaudiológico, odontológico, anamnese e também colhetadas informações contidas no prontuário da APAE. No exame fonoaudiológico, as funções neurovegetativas apresentaram-se com a mastigação bilateral com movimentos anteroposterior e interposição lingual. Apresentou respiração bucal curta (abdominal e torácica), ofegante e com ruído. Ao exame clínico bucal, apresentou mordida aberta anterior, macroglossia, interposição lingual, mas não foi detectada a presença de cárie dentária. Na radiografia panorâmica, detectou-se ausência da formação de cinco dentes permanentes e imagens compatíveis com cisto dentígero nos molares inferiores. Alterações dos sistemas e funções estomatognáticas são prevalentes em indivíduos com MPS tipo VI e tais achados sugerem que o tratamento fonoterápico e odontológico tem um papel importante na qualidade de vida desses indivíduos.
Resumo inglês:Mucopolysaccharidosis (MPSs) are inherited metabolic diseases caused by a deficiency of lysosomal enzymes responsible for degradation of glycosaminoglycans, resulting in accumulation of these macromolecules within the lysosomes of cells,resulting in dysfunction of various organs and tissues in a progressive manner. A variation of this disease is a mucopolysaccharidosis (MPS) type VI or Maroteax-Lamy syndrome, in which the patient appears normal at birth but, in addition to the accumulation of MPSs arise progressive deformities such as short stature, coarse face, contractures joint, several skeletal defects, as well as cardiovascular,hepatoesplenomigalia, ocular, oral and speech therapy. This type of MPS does not have mental retardation and psychomotor retardation. This report presents some consequences arising from the speech therapy and dental syndrome, a carrier male with eight years of age. Physical examinations were performed, radiographic, speech therapy, dental, medical history and also collected information in the records of APAE. In examining speech, neurovegetative functions presented with bilateral chewing movements with anteroposterior and tongue. Presented short oral breathing (abdominal and thoracic), breathless and noisy. At the oral clinical examination,showed anterior open bite, macroglossia, tongue, but was not detected the presence of dental caries. In panoramic radiography, it was detected without the formation of five permanent teeth and images consistent with dentigerous cyst in the lower molars. Changes in stomatognathic systems and functions are prevalent in individuals with MPS type VI and these findings suggest that dental treatment and speech therapy has an important role in the quality of life of these individuals.