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1
Aspectos clínicos e moleculares da doença de Machado-Joseph no Rio Grande do Sul: sua relação com as outras ataxias espinocerebelares autossômicas dominantes e uma hipótese sobre s...
Por
Jardim, Laura Bannach
Publicado em 2000
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Tese
2
Terapia gênica : ciência e educação
Por
Burlamaque-Neto, Antônio Carlos
Publicado em 2011
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Tese
3
Avaliação e validação da utilidade clínica do sequenciamento de nova geração (NGS) para confirmação do diagnóstico de doenças lisossômicas selecionadas
Por
Málaga, Diana Elizabeth Rojas
Publicado em 2018
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Tese
4
Triagem neonatal para doenças lisossômicas em amostras de sangue impregnado em papel filtro
Por
Bender, Fernanda
Publicado em 2018
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Tese
5
Desenvolvimento de novas abordagens terapêuticas para o tratamento da mucopolissacaridose tipo I
Por
Mayer, Fabiana Quoos
Publicado em 2011
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Tese
6
Fatores associados à hidrocefalia em pacientes com mucopolissacaridose
Por
Dalla Corte, Amauri
Publicado em 2017
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Tese
7
Triagem neonatal para doenças lisossômicas : avaliação de protocolos para investigação dos casos com alterações nos testes iniciais e estimativa do custo do programa a partir de um...
Por
Villalta, Heydy Varinia Bravo
Publicado em 2018
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Tese
8
Diagnóstico de anormalidades cromossômicas em fetos com múltiplas malformações no HCPA : experiência com o uso exclusivo de cariótipo e avaliação da contribuição da análise molecul...
Por
Kessler, Rejane Gus
Publicado em 2009
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Tese
9
Correlação bioquímica e genes da rota do folato em fissuras orais
Por
Pitt, Silvia Brustolin
Publicado em 2009
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Tese
10
Estudos moleculares em pacientes com fibrose cística do sul do Brasil
Por
Streit, Carla
Publicado em 2003
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Tese
11
Avaliação do uso de amostras de leucócitos impregnados em papel filtro para o diagnóstico de doenças lisossômicas
Por
Camelier, Marli Teresinha Viapiana
Publicado em 2016
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Tese
12
Estimulação ex vivo de linfócitos T citotóxicos humanos para imunoterapia de neoplasias hematológicas em crianças : análise da subpopulação de memória e papel das citoquinas de cad...
Por
Daudt, Liane Esteves
Publicado em 2007
Acessar documento
Tese
13
Ressonância magnética cerebral e espectroscopia de prótons por ressonância magnética na investigação de pacientes com mucopolissacaridose
Por
Vedolin, Leonardo Modesti
Publicado em 2006
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Tese
14
Mucopolissacaridose tipo VI : um estudo clínico e radiológico visando a identificação de fatores associados à gravidade da doença
Por
Azevedo, Ana Cecília Medeiros Mano
Publicado em 2007
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Tese
15
Aspectos laboratoriais do diagnóstico da deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD)
Por
Castro, Simone Martins de
Publicado em 2006
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Tese
16
Análise molecular e clínica das ataxias espinocerebelares
Por
Trott, Alexis
Publicado em 2006
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Tese
17
Análise de mutações somáticas e expressão de hamartina e tuberina em lesões do complexo de esclerose tuberosa
Por
Puga, Ana Cristina Scheidt
Publicado em 2003
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Tese
18
Um estudo clínico, bioquímico, histoquímico e genético-molecular de pacientes com doenças do DNA mitocondrial
Por
Souza, Carolina Fischinger Moura de
Publicado em 2005
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Tese
19
Estudo de modelo animal de [alfa]-manosidose induzida por Sida Capinifolia
Por
Bedin, Marisete
Publicado em 2006
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Tese
20
Alterações cromossômicas subteloméricas em pacientes com malformações múltiplas e retardo mental de etiologia desconhecida
Por
Riegel, Mariluce
Publicado em 2000
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Tese
1
2
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Instituição de defesa
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
35
Bases coletadas
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS
35
Autor
Azevedo, Ana Cecília Medeiros Mano
1
Bakos, Renato Marchiori
1
Baldo, Guilherme
1
Bedin, Marisete
1
Belardinelli, Maria Cristina Ramos
1
Bender, Fernanda
1
Mais ...
Burlamaque-Neto, Antônio Carlos
1
Camelier, Marli Teresinha Viapiana
1
Castro, Simone Martins de
1
Cruz, Carolina Uribe
1
Dalla Corte, Amauri
1
Daudt, Liane Esteves
1
Federhen, Andressa
1
Jardim, Laura Bannach
1
Josahkian, Juliana Alves
1
Karam, Simone de Menezes
1
Kessler, Rejane Gus
1
Lagranha, Valeska Lizzi
1
Locatelli, Franco
1
Mayer, Fabiana Quoos
1
Munõz Rojas, Maria Verônica
1
Málaga, Diana Elizabeth Rojas
1
Netto, Cristina Brinckmann Oliveira
1
Pinto, Louise Lapagesse de Camargo
1
Pitt, Silvia Brustolin
1
Poswar, Fabiano de Oliveira
1
Puga, Ana Cristina Scheidt
1
Riegel, Mariluce
1
Souza, Carolina Fischinger Moura de
1
Sperb, Fernanda
1
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Orientador(a)
Giugliani, Roberto
Felix, Temis Maria
1
Tipo de documento
Tese
Tipo de acesso
openAccess
35
Idioma
Português
34
Inglês
1
Assunto
Mucopolissacaridoses
6
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Genética médica
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Mucopolissacaridose II
2
Mucopolissacaridose VI
2
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Folic acids
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1
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1
Glycosaminoglycans
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Heterozygotes
1
Hydrocephalus
1
Inborn errors of metabolism
1
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1
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1
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1
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1
Lysosomal storage diseases
1
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