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1
Aspectos clínicos e moleculares da doença de Machado-Joseph no Rio Grande do Sul: sua relação com as outras ataxias espinocerebelares autossômicas dominantes e uma hipótese sobre s...
Por
Jardim, Laura Bannach
Publicado em 2000
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Tese
2
Investigação citogenética-molecular de microdeleções cromossômicas associadas a doenças genômicas
Por
Barcellos, Natália
Publicado em 2013
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Dissertação
3
Terapia gênica : ciência e educação
Por
Burlamaque-Neto, Antônio Carlos
Publicado em 2011
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Tese
4
Integração da genética médica com a atenção primária à saúde : uma estratégia multifacetada de suporte
Por
Silva, Larissa Pozzebon da
Publicado em 2017
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Dissertação
5
Avaliação de pacientes com mucopolissacaridose I que realizaram transplante de células tronco hematopoiéticas no Brasil
Por
Boer, Ana Paula Kurz de
Publicado em 2018
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Dissertação
6
Triagem neonatal para doenças lisossômicas em amostras de sangue impregnado em papel filtro
Por
Bender, Fernanda
Publicado em 2018
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Tese
7
Investigação da autoimunidade em camundongos com mucopolissacaridose tipo 1
Por
Carvalho, Talita Giacomet de
Publicado em 2012
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Dissertação
8
Freqüência da mutação 185delAG do gene BRCA1 em mulheres judias ashkenazi de Porto Alegre
Por
Dias, Eleonora Souza
Publicado em 2001
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Dissertação
9
Desenvolvimento de novas abordagens terapêuticas para o tratamento da mucopolissacaridose tipo I
Por
Mayer, Fabiana Quoos
Publicado em 2011
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Tese
10
Avaliação de processos de coleta e transporte de amostras biológicas para diagnósticos de erros inatos do metabolismo em centros de referência
Por
Trapp, Franciele Barbosa
Publicado em 2019
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Dissertação
11
Triagem para formas atenuadas de mucopolissacaridose em pacientes com problemas ósteo-articulares de etiologia desconhecida
Por
Siqueira, Thabata Caroline da Rocha
Publicado em 2015
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Dissertação
12
Fatores associados à hidrocefalia em pacientes com mucopolissacaridose
Por
Dalla Corte, Amauri
Publicado em 2017
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Tese
13
Triagem neonatal para doenças lisossômicas : avaliação de protocolos para investigação dos casos com alterações nos testes iniciais e estimativa do custo do programa a partir de um...
Por
Villalta, Heydy Varinia Bravo
Publicado em 2018
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Tese
14
Diagnóstico de anormalidades cromossômicas em fetos com múltiplas malformações no HCPA : experiência com o uso exclusivo de cariótipo e avaliação da contribuição da análise molecul...
Por
Kessler, Rejane Gus
Publicado em 2009
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Tese
15
Correlação bioquímica e genes da rota do folato em fissuras orais
Por
Pitt, Silvia Brustolin
Publicado em 2009
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Tese
16
Polimorfismos genéticos em neonatos hiperbilirrubinêmicos com mais de 35 semanas de idade gestacional
Por
Carvalho, Clarissa Gutierrez
Publicado em 2009
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Dissertação
17
Estudos moleculares em pacientes com fibrose cística do sul do Brasil
Por
Streit, Carla
Publicado em 2003
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Tese
18
Metabolismo da homocisteína e defeitos do tubo neural : um estudo bioquímico e molecular no sul do Brasil
Por
Felix, Temis Maria
Publicado em 2002
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Dissertação
19
Avaliação do uso de amostras de leucócitos impregnados em papel filtro para o diagnóstico de doenças lisossômicas
Por
Camelier, Marli Teresinha Viapiana
Publicado em 2016
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Tese
20
Estimulação ex vivo de linfócitos T citotóxicos humanos para imunoterapia de neoplasias hematológicas em crianças : análise da subpopulação de memória e papel das citoquinas de cad...
Por
Daudt, Liane Esteves
Publicado em 2007
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Tese
1
2
3
4
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Instituição de defesa
UFRGS
80
Bases coletadas
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS
80
Autor
Azevedo, Ana Cecília Medeiros Mano
2
Baldo, Guilherme
2
Burlamaque-Neto, Antônio Carlos
2
Camelier, Marli Teresinha Viapiana
2
Federhen, Andressa
2
Giugliani, Luciana
2
Mais ...
Karam, Simone de Menezes
2
Lagranha, Valeska Lizzi
2
Netto, Cristina Brinckmann Oliveira
2
Pinto, Louise Lapagesse de Camargo
2
Pitt, Silvia Brustolin
2
Vieira, Taiane Alves
2
Bakos, Renato Marchiori
1
Barcellos, Natália
1
Bedin, Marisete
1
Belardinelli, Maria Cristina Ramos
1
Bender, Fernanda
1
Bittar, Camila Matzenbacher
1
Boer, Ana Paula Kurz de
1
Carvalho, Clarissa Gutierrez
1
Carvalho, Talita Giacomet de
1
Carvalho, Tiago Santos
1
Castro, Simone Martins de
1
Chula, Fernanda Goulart Lanes
1
Cruz, Carolina Uribe
1
Dalla Corte, Amauri
1
Daudt, Liane Esteves
1
Dias, Eleonora Souza
1
Dieter, Tatiana
1
Ewald, Ingrid Petroni
1
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menos ...
Orientador(a)
Giugliani, Roberto
Cruz, Ivana Beatriz da
1
Felix, Temis Maria
1
Tipo de documento
Dissertação
46
Tese
34
Tipo de acesso
openAccess
80
Idioma
Português
Assunto
Mucopolissacaridoses
12
Erros inatos do metabolismo
8
Mucopolissacaridose I
7
Terapia de reposição de enzimas
7
Criança
6
Diagnóstico
6
Mais ...
Polimorfismo genético
6
Epidemiologia
5
Genética médica
5
Brasil
4
Mucopolissacaridose II
4
Terapia celular
4
Terapia gênica
4
Atenção primária à saúde
3
Biologia molecular
3
Líquido cefalorraquidiano
3
Mucopolissacaridose IV
3
Mucopolissacaridose VI
3
Mutagenese
3
Recém-nascido
3
Triagem neonatal
3
Aberrações cromossômicas
2
Alimentos fortificados
2
Anormalidades congênitas
2
Ataxias espinocerebelares
2
Complicações na gravidez
2
Deficiência intelectual
2
Doença de depósito de glicogênio tipo II
2
Doenças genéticas ligadas ao cromossomo X
2
Doenças metabólicas
2
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menos ...
Assunto em inglês
Enzyme replacement therapy
5
Glycosaminoglycans
4
Mucopolysaccharidoses
4
Lysosomal diseases
3
Mucopolysaccharidosis
3
Primary health care
3
Mais ...
Community genetics
2
Diagnosis
2
Inborn errors of metabolism
2
Lysosomal storage disorders
2
Medical genetics
2
Polymorphisms
2
5-HT2A gene
1
APOB
1
Aging
1
Alpha-L-iduronidase deficiency
1
Angiotensin receptor blocker
1
Anthropometry
1
Aortic root dilation
1
Array-CGH
1
Bioelectrical impedance
1
Biological samples
1
Birth prevalence
1
Blood impregnated on filter paper
1
Brain magnetic ressonance imaging
1
Brazil
1
CETP
1
Candidate genes
1
Carrier detection
1
Catheters for hemodialysis
1
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