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Assuntos:
“...Doenças hereditárias...”
Análise funcional do gene FOXO3 na indução de hemoglobina fetal em células K562
Dissertação
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Assuntos:
“...Doenças hereditárias...”
Avaliação da frequência de mutações somáticas em CIAS1 em pacientes com suspeita clínica de criopirinopatia sem mutação germinativa em NLRP3 (CIAS1)
Dissertação
3
Assuntos:
“...Doenças hereditárias...”
Análise computacional e gênica de fatores de transcrição da família Kruppel-like Factors associados a cardiopatias
Dissertação
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Assuntos:
“...Doenças hereditárias...”
Hipotireoidismo neonatal e anormalidades congênitas extratireoidianas associados a translocação t (8;16)
Tese
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Assuntos:
“...Doenças hereditárias...”
Avaliação clínica, genética e neurorradiológica de pacientes brasileiros com hiperargininemia
Tese
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Assuntos:
“...Doenças hereditárias...”
Efeito genotóxico da fenilalanina: implicações para a fenilcetonúria
Dissertação
7
Assuntos:
“...Doenças hereditárias...”
"Gente da Cadasil": famílias com histórico de uma doença genética rara e a experiência do diagnóstico
Dissertação
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Assuntos:
“...Doenças hereditárias...”
O extrato hidroalcoólico de guaraná (Paullinia cupana) atenua fenótipos patológicos associados ao mal de Alzheimer e à doença de Huntington no organismo modelo Caenorhabditis elega...
Dissertação
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Assuntos:
“...Doenças hereditarias...”
Avaliação de estratégia terapêutica pela ingestão de um conjunto de aminoácidos em portadores da síndrome do X frágil: estudo clínico e estudo neuroquímico pré-clínico
Dissertação
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Assuntos:
“...Doenças hereditarias...”
Toxoplasmose congênita em ovelhas reinfectadas experimentalmente
Tese
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Assuntos:
“...Doenças hereditárias...”
Biossensor para diagnóstico molecular da fibrose cística
Dissertação
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Assuntos:
“...Doenças hereditárias...”
Avaliação de genes relacionados a resposta imune em pacientes com Síndrome de Turner
Tese
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Assuntos:
“...Doenças hereditárias...”
Avaliação de polimorfismo e expressão do gene CTLA-4 na resposta imune de pacientes com Síndrome de Turner
Dissertação
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Assuntos:
“...Doenças hereditárias...”
Análise de variantes genéticas no gene VDR e sua influência no desenvolvimento de complicações clínicas em pacientes com anemia falciforme
Dissertação
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Assuntos:
“...Doenças Hereditárias Autoinflamatórias...”
Estudo clínico-molecular de doenças autoinflamatórias associadas às dermatoses neutrofílicas: uma série de casos
Dissertação
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Assuntos:
“...Doenças hereditárias...”
Cuidado de enfermagem durante o processo de adaptação entre pais e recém-nascidos com anomalias congênitas
Dissertação
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Assuntos:
“...Doenças hereditárias...”
Avaliação da técnica de imuno-histoquímica (bulbo de cabelo) para portadores de Síndrome do X Frágil : comparação com as técnicas citogenética e molecular
Dissertação