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21

Análise molecular dos genes SMN1 e SMN2 em pacientes com suspeita clínica de atrofia muscular espinal

Publicado em 2010
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Dissertação

22

Análise molecular em pacientes com doença de Gaucher : uma abordagem abrangente para identificação de alelos mutantes

Publicado em 2010
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Dissertação

23

Identificação de variações de sequência no gene CFTR em pacientes com fibrose cística

Publicado em 2010
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Dissertação

24

Caracterização molecular do gene da Arilsulfatase A em pacientes brasileiros com leucodistrofia metacromática e análise estrutural da enzima

Publicado em 2010
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Dissertação

25

Memória e níveis do fator neurotrófico derivado do cérebro (BDNF) em um modelo animal de estágios precoce e tardio de transtorno de humor bipolar

Publicado em 2011
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Dissertação

26

Avaliação de sistemas de reparo de DNA em poliglutaminopatias com ênfase na doença de Machado-Joseph

Publicado em 2020
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Tese

27

Doença de Huntington : variante no gene do sistema de reparo do DNA como possível modificador da idade de início

Publicado em 2021
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Dissertação

28

Deficiência da desidrogenase das acilcoa dos ácidos graxos de cadeia média no sul do Brasil : uma abordagem molecular

Publicado em 1997
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Dissertação

29

Biomarcadores na Doença de Machado-Joseph

Publicado em 2018
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Tese

30

Efeitos de alterações no gene da glicocerebrosidase e em genes modificadores do fenótipo da doença de Gaucher e de patologias associadas à proteína glicocerebrosidase

Publicado em 2014
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Tese

31

Análise de alterações de sequência nos genes associados à Doença de Niemann-Pick tipo C e avaliação de genes candidatos a modificadores de fenótipo

Publicado em 2019
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Tese

32

Efeitos da resistência à insulina na transcrição e tradução de proteínas em estruturas cerebrais de ratos

Publicado em 2014
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Tese

33

Estudo de alelos variantes do gene da tirosina kinase B (NTRK2) na epilepsia do lobo temporal

Publicado em 2015
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Tese

34

Análise de modificadores genéticos do fenótipo da ataxia espinocerebelar tipo 3

Publicado em 2010
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Tese

35

Avaliação de modificadores do fenótipo na doença de Machado-Joseph

Publicado em 2018
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Tese

36

Estabelecimento de um novo modelo in vitro de neuroinflamação associado à doença de parkinson induzido pelo aminocromo e caracterização da ação neuroprotetora da apigenina.

Publicado em 2016
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Dissertação

37

Doença de Huntington : um estudo de coorte sobre aspectos genéticos e potenciais biomarcadores

Publicado em 2017
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Tese

38

Ataxias espinocerebelares tipo 2 e tipo 3 : uma perspectiva evolutiva

Publicado em 2022
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Tese

39

Aspectos não-motores como desfechos clinicamente relevantes na Doença de Machado-Joseph : qualidade de vida, cognição e manifestações neuropsiquiátricas

Publicado em 2022
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Tese

40

Infecção pelo HTLV-1 e progressão para HAM/TSP: contribuição de marcadores moleculares humanos e virais

Publicado em 2020
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