Investigação de genes associados a neuroinflamação em pacientes com TEA do Serviço de Aconselhamento Genético de Goiás: relato de casos

Detalhes bibliográficos
Ano de defesa: 2024
Autor(a) principal: Teixeira, Hiane Aparecida da Silva
Orientador(a): Não Informado pela instituição
Banca de defesa: Não Informado pela instituição
Tipo de documento: Dissertação
Tipo de acesso: Acesso aberto
Idioma: por
Instituição de defesa: Pontifícia Universidade Católica de Goiás
Escola de Ciências Médicas e da Vida
Brasil
PUC Goiás
Programa de Pós-Graduação STRICTO SENSU em Genética
Programa de Pós-Graduação: Não Informado pela instituição
Departamento: Não Informado pela instituição
País: Não Informado pela instituição
Palavras-chave em Português:
Pró-inflamação
Biomarcadores genéticos
Neurodivergência
Pro-inflammation
Genetic biomarkers
Neurodivergence
CIÊNCIAS BIOLÓGICAS::GENÉTICA
Link de acesso: https://tede2.pucgoias.edu.br/handle/tede/5237
Resumo: O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é uma condição neurodesenvolvimental caracterizada por um grupo de distúrbios neurocomportamentais geneticamente heterogêneos, associados a déficits significativos e persistentes na comunicação social, nas interações sociais e em padrões restritos e repetitivos de comportamento. Pesquisas recentes sugerem que a neuroinflamação, ou a interação entre os sistemas imunológico e neural, pode desempenhar um papel na etiologia de alguns casos de TEA, especialmente em situações com evidências de disfunção imunológica inata, frequentemente relacionadas a uma piora nos sintomas comportamentais. O objetivo deste estudo é investigar a associação de genes do TEA com à inflamação e neuroinflamação em pacientes com diagnóstico confirmado de TEA atendidos no Serviço de Aconselhamento Genético de Goiás, com base em relatos de casos. A análise buscou identificar esses genes e verificar, em bases de dados como OMIM, ClinVar e PubMed, sua associação com processos de inflamação e neuroinflamação, avaliando também a possível relação entre esses achados genéticos e os resultados das avaliações de severidade do TEA, medidos pelas escalas CARS e ADI-R. Foram identificados e analisados 11 genes, dos quais muitos apresentaram uma interessante relação com os processos inflamatórios e o nível de severidade do TEA, conforme mensurado pela escala CARS. Este estudo ressalta a importância de uma investigação contínua sobre os mecanismos imunológicos subjacentes ao TEA, particularmente no que diz respeito ao papel da inflamação sistêmica e neuroinflamação. A identificação de biomarcadores imunológicos e genes relacionados à inflamação pode trazer avanços significativos no diagnóstico, tratamento e compreensão do TEA, melhorando potencialmente a qualidade de vida dos pacientes.
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Pesquisas recentes sugerem que a neuroinflamação, ou a interação entre os sistemas imunológico e neural, pode desempenhar um papel na etiologia de alguns casos de TEA, especialmente em situações com evidências de disfunção imunológica inata, frequentemente relacionadas a uma piora nos sintomas comportamentais. O objetivo deste estudo é investigar a associação de genes do TEA com à inflamação e neuroinflamação em pacientes com diagnóstico confirmado de TEA atendidos no Serviço de Aconselhamento Genético de Goiás, com base em relatos de casos. A análise buscou identificar esses genes e verificar, em bases de dados como OMIM, ClinVar e PubMed, sua associação com processos de inflamação e neuroinflamação, avaliando também a possível relação entre esses achados genéticos e os resultados das avaliações de severidade do TEA, medidos pelas escalas CARS e ADI-R. Foram identificados e analisados 11 genes, dos quais muitos apresentaram uma interessante relação com os processos inflamatórios e o nível de severidade do TEA, conforme mensurado pela escala CARS. Este estudo ressalta a importância de uma investigação contínua sobre os mecanismos imunológicos subjacentes ao TEA, particularmente no que diz respeito ao papel da inflamação sistêmica e neuroinflamação. A identificação de biomarcadores imunológicos e genes relacionados à inflamação pode trazer avanços significativos no diagnóstico, tratamento e compreensão do TEA, melhorando potencialmente a qualidade de vida dos pacientes.Autism Spectrum Disorder (ASD) is a neurodevelopmental condition characterized by a group of genetically heterogeneous neurobehavioral disorders associated with significant and persistent deficits in social communication, social interactions, and restricted, repetitive behavior patterns. Recent research suggests that neuroinflammation, or the interaction between the immune and neural systems, may play a role in the etiology of some cases of ASD, especially in cases with evidence of innate immune dysfunction, often linked to worsening behavioral symptoms. The objective of this study is to investigate the association of ASD related genes with inflammation and neuroinflammation in patients with confirmed ASD diagnosis, attended at the Genetic Counseling Service of Goiás, based on case reports. The analysis aimed to identify these genes and verify, in databases such as OMIM, ClinVar, and PubMed, their association with inflammatory and neuroinflammatory processes, while also evaluating the possible relationship between these genetic findings and the severity of ASD as measured by the CARS and ADI-R scales. Eleven genes were identified and analyzed, many of which showed an interesting correlation with inflammatory processes and the severity of ASD, as measured by the CARS scale. This study highlights the importance of continued investigation into the immune mechanisms underlying ASD, particularly with regard to the role of systemic inflammation and neuroinflammation. The identification of immune biomarkers and inflammation-related genes may lead to significant advances in the diagnosis, treatment, and understanding of ASD, potentially improving the quality of life of affected patients.Coordenação de Aperfeiçoamento Pessoal de Nível Superior - CAPESPontifícia Universidade Católica de GoiásEscola de Ciências Médicas e da VidaBrasilPUC GoiásPrograma de Pós-Graduação STRICTO SENSU em GenéticaVieira, Thaís Cidáliahttp://lattes.cnpq.br/0892495939159265Gigonzac, Marc Alexandre Duartehttp://lattes.cnpq.br/5243589379211142Freitas, Jaqueline Gleice Aparecida dehttp://lattes.cnpq.br/8672339166928352Gomes, Clayson Mourahttp://lattes.cnpq.br/8550177354539916Teixeira, Hiane Aparecida da Silva2025-07-15T13:54:13Z2024-10-29info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfTEIXEIRA, Hiane Aparecida da Silva. Investigação de genes associados a neuroinflamação em pacientes com TEA do Serviço de Aconselhamento Genético de Goiás: relato de casos. 2024. 74 f. Dissertação (Mestrado em Genética) -- Escola de Ciências Médicas e da Vida, Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Goiânia, 2024.https://tede2.pucgoias.edu.br/handle/tede/5237porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da PUC_GOAIS (TEDE-PUC Goiás)instname:Pontifícia Universidade Católica de Goiás (PUC-GO)instacron:PUC_GO2025-07-16T04:00:14Zoai:ambar:tede/5237Biblioteca Digital de Teses e Dissertaçõeshttp://tede2.pucgoias.edu.br:8080/http://tede2.pucgoias.edu.br:8080/oai/requesttede@pucgoias.edu.bropendoar:65932025-07-16T04:00:14Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da PUC_GOAIS (TEDE-PUC Goiás) - Pontifícia Universidade Católica de Goiás (PUC-GO)false
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