Avaliação clínica e da qualidade de vida de indivíduos com distrofia muscular progressiva

• Ano de defesa: 2011
• Autor(a) principal: Rocha, Vera Lúcia dos Santos
• Orientador(a): Toralles, Maria Betânia Pereira
• Banca de defesa: Toralles, Maria Betânia Pereira, Sena, Eduardo Pondé de, Lucena, Rita de Cássia Saldanha de, Leão, Emília Katiane Embiruçu de Araújo, Rodrigues, Iêda Franken
• Tipo de documento: Tese
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Universidade Federal da Bahia - Instituto de Ciências da Saúde
• Programa de Pós-Graduação: Programa de Pós-Graduação em Processos Interativos dos Órgãos e Sistemas
• País: brasil
• Palavras-chave em Português: Distrofia muscular de Duchenne; Doenças neuromusculares; Distrofia muscular de Becker; Qualidade de vida
• Área do conhecimento CNPq: Ciências da Saúde
• Link de acesso: http://repositorio.ufba.br/ri/handle/ri/15294

As distrofias musculares de Duchenne e Becker são as formas mais comuns de distrofia muscular progressiva, caracterizadas por uma grave, progressiva e irreversível degeneração da musculatura esquelética, sendo a forma Becker mais branda e de evolução mais tardia. Apresentam um padrão de herança autossômica recessiva ligada ao cromossomo X. As manifestações clínicas da forma Duchenne iniciam-se na infância, evoluem com perda da deambulação em torno dos doze anos de idade, com acometimento das funções cardíaca e pulmonar, ocorrendo o óbito geralmente após os vinte anos de idade. Objetivos – Analisar a qualidade de vida de pacientes com distrofia muscular progressiva através do questionário WHOQOL abreviado e descrever a situação clínica, diagnóstica e terapêutica de pacientes com distrofia muscular progressiva no estado da Bahia. Metodologia – Realizou-se uma busca ativa de prontuários dos pacientes atendidos em um centro de referência para pessoas com deficiência no estado da Bahia e da demanda espontânea de pacientes que chegaram ao serviço durante o estudo. Foram efetuadasavaliação clínica dos pacientes e aplicação do questionário de qualidade de vida WHOQOL abreviado. Resultados – Foram avaliados 21 pacientes com história clínica e exames indicativos de distrofia muscular progressiva. A idade dos indivíduos, no momento de inclusão no estudo, variou de 6 a 23 anos. A idade de diagnóstico variou de 0,1 a 13,3 anos. A perda da deambulação com consequente uso da cadeira de rodas foi observada em 9 pacientes (42,8%). Oito pacientes (38,1%) estavam em uso de corticoide. História familiar de distrofia muscular estava presente em 12 pacientes (57,1%). Em todos os domínios do questionário WHOQOL abreviado, houve associação inversa entre QV e idade de início dos sintomas, sendo mais evidente no domínio de relações sociais (r=-74,8). Conclusões – Verificou-se que, quanto mais tardio o início da doença, pior a qualidade de vida do paciente com distrofia muscular progressiva. A perda da marcha foi um fator consistente na piora da qualidade de vida em todos os domínios analisados. Observou-se uma demora no diagnóstico de pacientes com distrofia muscular progressiva dentre os indivíduos estudados. Nesse grupo de pacientes, observou-se que o diagnóstico foi predominantemente clínico, seguido da dosagem sérica de CPK.