Correlação entre genótipo e fenótipo em pacientes com fibrose cística em um centro de referência do Ceará - Araújo Filho, Evalto Monte de (2021)
Introdução: A fibrose cística é a doença genética autossômica recessiva mais comum em caucasianos e com incidência mundial em torno de 1:7.000 nascidos vivos. Ela é decorrente de uma alteração genética do gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) que codifica uma proteína denominada também CFTR. A mutação mais prevalente é a F508del. Os principais órgãos acometidos são pulmão e pâncreas, cursando com infecções respiratórias recorrentes e má absorção de nutrientes. O diagnóstico é confirmado através do teste do suor e da pesquisa da mutação genética. Uma correlação entre genótipo e fenótipo já está bem evidenciada na literatura, onde pode ser observado que pacientes com mutações semelhantes cursam com evoluções clínicas diversificadas. Objetivo: Analisar a relação entre genótipo e fenótipo de pacientes com fibrose cística em um centro de referência do estado do Ceará. Método: Estudo observacional, do tipo coorte retrospectiva, com elementos descritivos e analíticos a ser realizado no ambulatório de referência do Hospital Infantil Albert Sabin no período de fevereiro a julho de 2021. Os dados foram coletados da ficha de atendimento multidisciplinar do ambulatório, nos prontuários dos pacientes e no registro brasileiro de fibrose cística. Resultados: Foram avaliados 86 pacientes. Sexo masculino ¿ 50%; média da idade de diagnóstico ¿ 21 meses; comprometimento pulmonar ¿ 93%; comprometimento digestivo ¿ 89%; IMC com mediana de 16.4; colonização por Pseudomonas aeruginosa ¿ 33%, B. cepacea ¿ 5%; F508del homozigoto ¿ 60%, F508del heterozigoto ¿ 33%. Presença de um alelo de F508del ¿ 95%. Presença de mutações classe IV ou V ¿ 4.6% Associação significativa entre grupo de mutação com: 1. Índice de massa corporal (p<0,019), 2. Estado nutricional (p<0,03), 3. Teste do suor (p<0,049). Associação entre microbiologia e idade (p<0,001). Conclusão: As características clínicas e laboratoriais dos 86 participantes foram similares às descritas em outros estados do Brasil, com exceção: variante genética, colonização por Pseudomonas aeruginosa, idade de diagnóstico e IMC. O estudo da variante genética permite novas abordagens terapêuticas. Com o advento de novos medicamentos que são direcionados a grupos específicos de mutações genéticas, o conhecimento de cada centro de referência acerca da sua carga genética permite uma melhora no tratamento dos pacientes através dos moduladores da CFTR. Palavras-chave: Fibrose Cística. Genótipo. Fenótipo. Criança. Adolescente.