Polimorfismos de base única em genes de interleucinas no lúpus eritematoso - Silva, Helker Albuquerque Macedo da (2014)
O Lúpus eritematoso sistêmico (LES) é uma doença autoimune sistêmica e crônica, com uma patogênese envolvendo múltiplos fatores. As citocinas têm um papel crucial no desenvolvimento e progressão do LES. O objetivo do presente trabalho foi avaliar a associação dos polimorfismos dos genes das interleucinas proinflamatórias IL2, IL12B, IL17A, IL17F, IL23R e TNF com o desenvolvimento do LES, atividade da doença e manifestações clínicas apresentadas. Foram selecionadas 122 mulheres com Lupus atendidas no Hospital das Clínicas-UFPE. Os polimorfismos TNF (-308 G/A), IL17A -197(G/A), IL17F (7488 A/G), IL23R (2199 A/C) e IL12B (3’UTR +1188 A/C) foram identificados por PCR-RFLP e a genotipagem do polimorfismo 3’UTR +1188 (A/C) IL2 foi por ARMS-PCR. Nossos resultados mostram que os polimorfismos dos genes TNF (p=0,0012), IL17F (p=0,0005), IL2 (p=0,0011), IL12 (p=<0,0001) e IL23R (p=<0,0001) estão associados à suscetibilidade ao LES. Nenhum dos polimorfismos mostrou associação com o nível de atividade da doença. Na análise de associação entre os polimorfismos e o desenvolvimento de características clínicas, o alelo A do TNF mostrou associação com o desenvolvimento de Serosite (p=0,0228). Além disso, observou-se que polimorfismo do gene IL12B mostrou associação com Fator Anti-nuclear (FAN) (p=<0,0001). Desta forma, concluímos que, na população estudada, polimorfismos em genes de citocinas próinflamatórias e seus receptores podem ser fatores de risco para o desenvolvimento do LES, mas não se associam com a atividade da doença, e que os polimorfismos nos genes TNF e IL12B podem influenciar no desenvolvimento de características clínicas da doença.