Avaliação da mutação ccr532 do receptor da quimiocina como marcador genético-histórico na população de Triunfo Pernambuco

• Ano de defesa: 2008
• Autor(a) principal: José de Pessoa Saldanha, Carlos
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Universidade Federal de Pernambuco
• Palavras-chave em Português: ccr5; ccr5$32; Mutação; População de Triunfo
• Link de acesso: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/6316

O gene ccr5 codifica o receptor b-quimiocina 5 (CCR5), uma proteína transmembrânica que age como principal co-receptor para os vírus HIV-1, Variola major e para a bactéria Yersinia pestis, nos macrófagos e monócitos humanos. Uma deleção de 32 pares de bases neste gene dá origem ao alelo mutante ccr532 cuja presença, em homozigose, tem sido relatada em indivíduos resistentes à AIDS. A mutação ccr532 tem uma origem recente e se deu na Europa, e atinge suas maiores freqüências nas populações do norte (16% na Finlândia). Ocorrências isoladas foram descritas no resto do globo, entretanto resultariam de fluxo gênico recente para essas populações. Segundo informação verbal popular, Triunfo não se constitui numa cidade atrativa para imigrações e apresentaria certo grau de consangüinidade entre os seus 14 mil habitantes, por isso esta população tornou-se objeto de estudos das freqüências dos alelos ccr5 e ccr532 para que se pudesse determinar se essas freqüências divergem ou não das encontradas nos demais Estados Nordestinos. Foram analisados 345 indivíduos não aparentados desta população, e após extração por mini salting-out o DNA genômico foi amplificado por PCR e a partir da eletroforese por PAGE a 5% suas bandas foram visualizadas por impregnação com AgNO3. As freqüências genotípicas observadas foram 89,28% (ccr5/ccr5), 10,72% (ccr5/$32) e 0,0% ($32/$32). As freqüências alélicas foram 94,64% para o ccr5 e 5,36% para o ccr5Q32. A população encontrase em equilíbrio de Hardy-Weinberg (p= 0,61). A freqüência um pouco elevada do ccr532 encontrada na população de Triunfo pode ser resultado da ocorrência de efeito fundador nessa cidade, ou de um processo de deriva genética