Caracterização clínica da sequência de Pierre Robin no Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Lorea, Claudia Fernandes (2016)
A Sequência de Pierre Robin (SPR) é definida como micrognatia, glossoptose, dificuldade respiratória associada ou não a fenda de palato. A SPR pode ser isolada ou associada a outras anomalias congênitas, fazendo parte de síndromes genéticas. Objetivo: Realizar uma caracterização clínica detalhada dos pacientes com diagnóstico de SPR atendidos no Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), um hospital terciário de ensino no sul do Brasil. Métodos: Estudo retrospectivo de casos com diagnóstico de SPR atendidos no HCPA. Dados clínicos foram coletados com ênfase em dados perinatais, exame físico e exames complementares. Análise descritiva foi realizada. Resultados: Dentre os 80 pacientes incluídos, foram identificados 54 casos sindrômicos (67,5%). A Síndrome de Stickler e de Treacher-Collins foram as mais prevalentes, com 5 pacientes cada uma (9,2%), seguidas pela Síndrome de Richieiri-Costa-Pereira (5,5%), Síndrome de Melnick-Needles (3,7%) e Microssomia Craniofacial (3,7%). Foram identificados 21 casos (38,8%) de SPR com anomalias cardíacas associadas, sem diagnóstico genético específico, dentre os pacientes considerados sindrômicos. Foi observada uma alta taxa de necessidade de ventilação mecânica (46,3%) e de traqueostomia (32,5%). Um total de 53 (66,3%) pacientes foram submetidos à distração osteogênica de mandíbula, tratamento cirúrgico preferencial no HCPA. Conclusão: As características dos pacientes com SPR atendidos no HCPA foi semelhante à de estudos prévios em outros centros, com uma tendência a maior gravidade clínica.