Análise da prevalência de trombofilias hereditárias em doadores de sangue do HCPA e em mulheres com abortamentos recorrentes - Guareschi, Jéssica Dick (2019)
INTRODUÇÃO:, A trombofilia é uma tendência aumentada para o desenvolvimento de coágulos sanguíneos, podendo ser tanto genética como adquirida, causando assim riscos de complicações como trombose venosa, embolia pulmonar ou perdas gestacionais. Considerando que o abortamento recorrente (AR) pode ser definido como dois ou mais abortamentos consecutivos, há evidências de que as trombofilias hereditárias, principalmente as variações genéticas associadas ao fator V, fator II e MTHFR podem estar associadas a esta condição. OBJETIVO: Analisar a prevalência das trombofilias hereditárias numa amostra da população do estado do Rio Grande do Sul, representada por doadores do banco de sangue do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) e em mulheres com abortamentos recorrentes. METODOLOGIA: Foram examinadas 325 amostras de doadores de sangue do banco de sangue do HCPA e 33 amostras de mulheres com casos de abortamento recorrente atendidas entre os anos de 2014 a 2018 no Ambulatório Pré-Natal do HCPA. O DNA dos doadores foi extraído de papel-filtro, enquanto o material genético das mulheres com AR já estava armazenado em biorepossitório. O grupo de mulheres com AR foi pareado por idade com um grupo controle de 99 mulheres doadoras de sangue para um estudo caso-controle. A genotipagem de todas as amostras foi realizada por PCR qualitativo em Tempo Real com sondas específicas para cada variante - FV g.1691G>A, FII g.2021G>A, MTHFR g.677C>T, MTHFR g.1298A>C. RESULTADOS: No grupo de doadores de sangue, onde a média de idade foi de 38.5 (dp ± 11.4) anos, as frequências alélicas de cada variante genética foram de FV g.1691G>A 96.3% (G), 3.7% (A); FII g.2021G>A 95.7% (G), 4.3% (A); MTHFR g.677C>T 44.3% (C), 42.2% (T); MTHFR g.1298A>C 55.4% (A), 39.1% (C). No grupo caso de mulheres com AR a idade média foi de 35 (dp ±5.7) anos, as frequências alélicas de cada variante genética foram de FV g.1691G>A 100% (G), 0% (A); FII g.2021G>A 98.5% (G), 1.5% (A); MTHFR g.677C>T 76% (C), 24% (T); MTHFR g.1298A>C 80% (A), 20% (C). Quando comparamos o grupo caso, com o grupo controle (composto de mulheres retiradas do grupo de doadores de sangue e pareado por idade) verificamos que a prevalência das mutações nos genes FV e FII foi exatamente a mesma nos dois grupos, com nenhum resultado em homozigose para as mutações. Os resultados para MTHFR, apesar de diferirem em prevalência, não apresentaram associação significativa entre os grupos caso e controle. CONCLUSÃO: Os resultados da amostra populacional de doadores de sangue descrevem as frequências das variantes associadas a trombose venosa profunda e hiperhomocisteinemia, apresentando de forma importante um conhecimento sobre o perfil genético dos doadores de sangue sul-brasileiros. Para ambas as análises, acreditamos que um aumento no tamanho da amostra é necessário para melhor esclarecer algumas interpretações. No entanto, este estudo contribui para aumentar o conhecimento da frequência das variantes genéticas analisadas em um grupo de indivíduos da população do sul do Brasil.