Adesão ao tratamento de pacientes com glicogenose hepática tipo 1 acompanhados em um serviço de referência para distúrbios metabólicos - Magalhães, Caroline da Cunha Campos (2017)
Introdução: A glicogenose hepática tipo 1 (GSD I) é um erro inato do metabolismo (EIM), ocasionada pela presença de mutações patogênicas em genes que codificam enzimas envolvidas no catabolismo do glicogênio, levando ao acúmulo desse substrato e de gordura no fígado, rins e mucosa intestinal, ocasionando alterações metabólicas importantes que comprometem significativamente a qualidade de vida do indivíduo. O tratamento da GSD I é essencialmente dietético, e objetiva proporcionar uma fonte contínua de glicose para evitar a hipoglicemia e prevenir distúrbios metabólicos secundários, através da administração frequente de amido de milho cru (AMC) e/ou dieta contínua noturna administrada por sonda nasogástrica ou gastrostomia, além da restrição de frutose, sacarose e lactose, bem como suplementação de vitaminas e minerais. Em pacientes com complicações graves, o transplante hepático pode ser indicado. A não adesão aos tratamentos é um problema de saúde pública de magnitude mundial e sabe-se que a baixa adesão às intervenções prescritas é um problema complexo e presente especialmente em pacientes com doenças crônicas. Não foram encontrados estudos sobre adesão ao tratamento em glicogenoses hepáticas. Estudos realizados sobre adesão relacionada à fenilcetonúria (EIM com tratamento com restrição alimentar semelhante, sob alguns aspectos, às glicogenoses) indicaram, para essa doença, que o nível de adesão depende de múltiplos fatores e também foi evidenciado um alto nível de não adesão. Objetivo: Caracterizar a adesão ao tratamento de pacientes com GSD I e identificar os fatores que influenciam a adesão desses pacientes. Métodos: Estudo transversal cuja amostra foi selecionada por conveniência, incluindo indivíduos com diagnóstico de GSD Ia e GSD Ib acompanhados no ambulatório de EIM do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Os dados foram coletados através de revisão de prontuário e entrevista com pacientes ou familiares. Dois questionários foram aplicados a eles contendo questões sobre hábitos de vida, suporte social, percepção da dieta e conhecimento sobre a doença. A adesão foi avaliada por meio dos marcadores biológicos de tratamento e as variáveis foram analisadas estatisticamente para verificar possíveis associações. Resultados: Dezoito pacientes foram incluídos. A mediana de idade foi de 6,5 anos (IQ = 9 a 34 anos). Onze pacientes foram classificados como aderentes ao tratamento. A totalidade dos pacientes de GSD subtipo Ib foi aderente. O convívio com o pai e a mãe foi um dos fatores associados à adesão (p=0,049). Três pacientes tiveram um ótimo nível de 6 adesão. A maioria apresentou conhecimento satisfatório sobre a doença. Restrição dietética, acordar durante a madrugada, palatabilidade do AMC, custo da dieta e a distância da residência do paciente ao ambulatório foram as dificuldades mais relatadas. Conclusão: O estudo teve um índice maior de adesão do que o referenciado pela literatura para doenças crônicas. A adesão ao tratamento em GSD I é um tema complexo e que necessita de mais estudos. Compreender os fatores associados à adesão é necessário para a efetividade do tratamento. Nesse estudo, obtiveram-se informações importantes que possibilitam melhor compreensão sobre possíveis fatores que podem contribuir para não adesão ao tratamento das GSD I. Estratégias devem ser elaboradas pelo sistema de saúde e pelos profissionais com o intuito de que as dificuldades associadas ao tratamento sejam trabalhadas e minimizadas em conjunto com os pacientes ou familiares.