Avaliação audiológica em pacientes com mucopolissacaridose: estudo da ocorrência, tipo e grau de perda auditiva - Silveira, Marcela Rosana Maia da [UNIFESP] (2011)
Introdução: As mucopolissacaridoses (MPS) correspondem a um grupo de doenças causadas por uma deficiência nas enzimas lisossomais envolvidas no metabolismo dos mucopolissacarídeos. São doenças metabólicas hereditárias causadas por erros inatos do metabolismo que levam à falta de funcionamento adequado de determinadas enzimas. A deficiência auditiva é uma manifestação frequente em portadores de MPS. A natureza progressiva da perda auditiva requer programa de monitoramento audiológico, com avaliações periódicas da audição. Objetivos: verificar a ocorrência de perda auditiva, caracterizando seu tipo e grau em pacientes portadores de mucopolissacaridose. Mé t odo: Foram avaliados 60 pacientes, entre dois e 23 anos, 25 do sexo feminino e 35 do sexo masculino com diagnóstico de mucopolissacaridose de diferentes tipos, realizado pelo médico geneticista da UNIFESP. Os pacientes selecionados foram submetidos à avaliação audiológica básica. O procedimento para obtenção dos limiares auditivos foi escolhido de acordo com a idade cronológica do paciente e considerando também suas condições para compreender/responder ao procedimento. Resultados: Dos 60 pacientes avaliados, 53(88,3%) completaram o diagnóstico audiológico. Destes, 51(96,2%) apresentaram perda auditiva sendo a maioria, 25 (47,2%) do tipo condutivo. Não houve diferença entre os limiares auditivos obtidos por via aérea, via óssea e limiares logoaudiométricos entre as orelhas. Houve maior ocorrência de pacientes do sexo feminino nos tipos I , III e IV de MPS e do sexo masculino nos tipos II e VI. Em relação aos procedimentos utilizados, a audiometria tonal liminar foi a mais realizada nos pacientes dos tipos IV e VI de MPS. Os pacientes do tipo II realizaram mais audiometria com reforço visual. A perda auditiva neurossensorial ocorreu nos pacientes com MPS do tipo I, II e III. Os pacientes do tipo III apresentaram limiares auditivos mais elevados obtidos por via óssea e maior ocorrência de curvas timpanométricas do tipo A com presença de reflexo acústico. Os pacientes do tipo IV apresentaram um predomínio de audiometrias normais, com limiares auditivos mais preservados que os demais e maior ocorrência de curvas timpanométricas tipo A. O tipo I apresentou mais perdas auditivas mistas. Houve maior ocorrência de perdas auditivas condutivas nos tipos II ,IV e VI de MPS com maior ocorrência de curvas timpanométricas do tipo B e C com ausência de reflexo acústico. Conclusões: A avaliação audiológica pode ser realizada em 88,3% da população estudada; houve perda auditiva em 96,2% dos pacientes com MPS, com predomínio de perdas auditivas condutivas de grau leve e moderadamente severo; houve ocorrência de perda auditiva neurossensorial nos pacientes com MPS do tipo I, II e III.