O valor diagnóstico da caracterização vacuolar em biópsia muscular na Doença de Pompe - Gonçalves, Beatriz Akemi Tanaka [UNIFESP] (2021)
Objetivos: Depois de confirmada a doença de Pompe, avaliar as características morfológicas dos achados histológicos nas biópsias desses pacientes e examinar a possibilidade de diagnosticar ou excluir o diagnóstico da doença de Pompe através das características vacuolares apresentadas. Métodos: Estudo observacional, retrospectivo e analítico, que tem como material primário consta de fichas de atendimento do ambulatório de Investigação de Doenças Neuromusculares da Universidade Federal de São Paulo, seguido pela análise das biópsias musculares dos pacientes selecionados através de técnicas de coloração e histoquímica para a visualização das características histológicas. Resultados: Com base no diagnóstico clínico, foram selecionadas 2167 biópsias que pudessem apresentar vacúolos, e as dividimos como doenças metabólicas e não metabólicas. Dentro do grupo das glicogenose tipo II, foi observado que 23 receberam o diagnóstico com idade igual ou acima de 18 anos, com média de idade igual a 43,1 anos e 10 receberam o diagnóstico com idade inferior a 18 anos, com média de idade igual a 8,2 anos. Treze casos pertencem ao sexo feminino e 20 casos do sexo masculino. Nas glicogenoses e nas Miopatias Mitocondriais podemos observar que os vacúolos possuem membrana delimitante e localização subsarcolemal, características encontradas em 86,6% dos casos estudados. Em nossa população, encontramos 62,5% dos casos com integração entre as membranas dos vacúolos, sendo desses 81,8% diagnosticados com a forma tardia. Porém o tipo de vacúolo mais comumente observado é do tipo Rimmed Vacuole, sendo esse uma característica importante como fator classificatório para outras doenças. Conclusão: A biópsia muscular continua sendo uma ferramenta poderosa para o diagnóstico de doenças neuromusculares, particularmente para casos com sintomatologia semelhantes fornecendo informações sobre as condições específicas de cada caso. O vacúolo na doença de Pompe apresenta uma série de peculiaridades: eles são múltiplos, delimitados por membrana, em região subsarcolemal, vazios, corados por PAS, e com tendência à fusão. Desta maneira, a análise histológica da biópsia muscular demonstra ser certeira, permitindo chegar a uma rápida conclusão e identificar fatores determinantes para a condução clínica e da manutenção da qualidade de vida do paciente com Doença de Pompe.