Prevalência de susceptibilidade genética para doença celíaca em familiares de primeiro grau de pacientes e sua associação com sintomas relacionados à doença celíaca - Lopes, Leticia Helena Caldas [UNIFESP] (2013)
Objetivos: Avaliar a frequência de susceptibilidade genética para doença celíaca (DC) entre os familiares de primeiro grau de pacientes com a doença e diagnosticar possíveis casos de DC nesses familiares; avaliar a associação da susceptibilidade genética e dos sintomas relacionados à DC e a associação da homozigose de DQB1*02 com os mesmos sintomas. Métodos: Todos os familiares de primeiro grau de 47 pacientes com diagnóstico de DC em acompanhamento em ambulatório especializado de Gastroenterologia Pediátrica foram convidados a participar do estudo. Os participantes responderam a um questionário sobre a presença de sintomas relacionados à DC e foram submetidos à coleta de sangue para pesquisa dos alelos HLA relacionados à DC (Biodiagene, Itália), assim como para dosagem de anticorpo antitransglutaminase tissular recombinante humana da classe IGA (tTG IgA), naqueles com susceptibilidade genética. Aqueles familiares com resultado alterado de tTG IgA foram convidados para realizar endoscopia digestiva alta para biópsia de intestino delgado. Resultados: Entre 131 familiares, 114 (87,0%) participaram do estudo. Susceptibilidade genética foi observada em 85 de 114 familiares (74,5%) e o haplótipo DR3DQ2 sem homozigose de DQB1*02 foi o mais frequente. Resultados alterados de tTG IgA foram obtidos em 8 dos 85 (9,4%) familiares susceptíveis Dois familiares não concordaram em prosseguir na investigação. A prevalência de DC observada foi 6,2%. Não houve associação entre a susceptibilidade genética e frequência de sintomas relacionados à DC, assim como, não houve associação entre a homozigose de DQB1*02 e a frequência de sintomas relacionados à DC. Conclusões: A prevalência de susceptibilidade genética para DC é elevada em familiares de primeiro grau. Não houve associação entre a susceptibilidade genética e sintomas relacionados à DC, tampouco associação da homozigose de DQB1*02 com esses sintomas.