Avaliação do diagnóstico clínico e molecular de formas hereditárias de sensibilidade diminuída ao hormônio tireoidiano em um único centro terciário - Ramos, Luciano Silva [UNIFESP] (2017)
Conclusões " A maioria dos casos desta série apresenta RTH com mutação no THR", similar ao encontrado na literatura, porém em menor percentagem (74% v.s. 85%); " a alteração molecular mais comum foi no códon 453 do THR", o mesmo encontrado na literatura; " três novas mutações no THR" foram encontradas neste estudo: P.M131v, P.R320g E P.R438p; " deve-se suspeitar de RHT, TSH-OMA e HDF em todo paciente com TSH não suprimido associado ao T4l elevado; " pacientes com RHT podem apresentar taquicardia e bócio, enquanto pacientes com TSH-OMA apresentam mais frequentemente características clínicas de tirotoxicose e pacientes com HDF são frequentemente assintomáticos; " devido à falta de características bioquímicas específicas entre RHT, TSH-OMA e HDF, o teste molecular é de suma importância para evitar diagnóstico errôneo e, consequentemente, tratamento desnecessário; " os principais diagnósticos diferenciais foram de TSH-OMA e HDF, embora este último não seja considerado uma causa importante de TSH inapropriadamente.