Síndrome da pessoa rígida: avaliação de 14 pacientes - Lino, Valeria Cavalcante [UNIFESP] (2016)
Objetivo principal: descrever pacientes com síndrome da pessoa rígida (SPR). Secundários: a) avaliar características clínicas, laboratoriais e evolução clínica b) identificar e descrever as respostas aos tratamentos sintomáticos e imunomoduladores nos pacientes com SPR. Métodos: incluídos no estudo pacientes com SPR, avaliados entre janeiro de 1989 a maio de 2015 no Setor de Doenças Neuromusculares da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp), que apresentaram ao menos três achados: rigidez na musculatura axial, acometendo ou não membro(s) ou rigidez em membro(s); espasmos musculares sobrepostos a rigidez, espontâneos ou desencadeados por estímulos (táteis, sonoros, stress psíquico); ausência de outra doença neurológica que justificasse rigidez e espasmos. Método utilizado: revisão de prontuários. O Comitê de Ética em Pesquisa da Unifesp aprovou o estudo e o termo de consentimento livre e esclarecido foi aplicado aos pacientes contactáveis. Dados compilados: demográficos; idade ao início dos sintomas; tempo diagnóstico; especialistas que avaliaram o paciente e hipóteses diagnósticas; sintomas; alterações neurológicas; enfermidades concomitantes, capacidade laboral. A severidade dos espasmos foi baseada na escala de Penn e a quantificação dos níveis de incapacidade/deficiência foi obtida pelo escore de Rankin (ER). Dosagem sérica de anticorpo anti GAD-65, resultados eletroneuromiográficos e de ressonância magnética contrastada de neuroeixo (RMcn) e tratamentos também foram avaliados. Resultados: quatorze pacientes foram incluídos no estudo, subtipos identificados: SPR-Clássica (oito casos), SPR-Focal (quatro) e SPR-PLUS (dois); dez pacientes eram brancos, três pardos e um negro; gênero mais frequente: feminino (3,6:1); média de idade ao início dos sintomas: 42,57 anos; tempo médio diagnóstico:43,28 meses (SPR-Clássica: 46,75 meses; SPR-Focal: 15,25 e SPR-PLUS:85,5). Alterações clínicas (com o decorrer do tempo) e laboratoriais nos três subtipos: hipomimia facial (28,57%); espasmos laríngeos (28,6%); alterações cognitivas (50%); reflexos patelares aumentados (71,43%); rigidez muscular, espasmos sobrepostos a rigidez, contração simultânea em grupamentos musculares agonistas e antagonistas (100%); hiperlordose (50%); marcha alterada (100%); dor (78,6%); quedas (64,3%) Ac anti-GAD65 positivo (100%); eletroneuromiografia: atividade de unidade motora involuntária e contínua (42,85%), cocontraturas (28,57%); alterações em RMnc: um caso com alterações nodulares de substância branca encefálica (SPR-PLUS com ataxia); dois casos com acentuação da curvatura lombossacra fisiológica. Enfermidades concomitantes mais frequentes: doenças autoimunes em 64,3% (DMI-50% dos casos e doenças tireoidianas (28,6%) e transtornos psiquiátricos (78,6%). Medicações para alívio de sintomas com melhores resultados: diazepam e baclofeno (57,14%) com melhora do ER e sintomas subjetivos. Imunoterapia com melhores resultados: imunoglobulina humana endovenosa (IH-EV) em dez casos, com redução de sintomas e ER em nove. Um paciente usou IH-EV e ciclofosfamida, reduzindo ER. Conclusão: o estudo enfatizou dados descritivos clínicos e laboratoriais da SPR e permitiu observar a evolução clínica insidiosa e debilitante dessa rara síndrome. Pacientes diagnosticados e tratados precocemente tiveram melhores prognósticos (redução dos sintomas subjetivos de rigidez muscular, dor, crises de espasmos e redução de sintomas objetivos avaliados com ER). As melhores respostas terapêuticas foram concernentes aos sintomas motores da síndrome, nos pacientes que fizeram uso de: diazepam, baclofeno e IH-EV em altas doses em períodos superiores a seis meses.