Caracterização fenotípica da síndrome da amelogênese imperfeita e nefrocalcinose - Dourado, Mauricio da Rocha (2014)
Amelogênese imperfeita (AI) representa um complexo grupo de condições herdadas que provocam malformações do esmalte dentário em quantidade ou qualidade. Nefrocalcinose (NC) é a deposição de sais de cálcio no parênquima renal que pode, em longo prazo e na ausência de tratamento adequado, levar à insuficiência renal crônica e outros distúrbios renais. Estas duas condições, simultaneamente, representam a síndrome da amelogênese imperfeita e nefrocalcinose (SAINC), ou síndrome esmalte renal, uma desordem autossômica recessiva causada por mutações no gene FAM20A, com poucos casos relatados na literatura. A proposta do presente estudo foi investigar as características da síndrome em indivíduos de quatro famílias brasileiras. Os pacientes foram submetidos ao exame clínico, radiográfico, investigação renal e exames hematológicos e de marcadores bioquímicos, sendo identificados nove pacientes portadores da síndrome. O exame clínico revelou dentes pequenos e de coloração amarelada, desgaste oclusal/incisal, retenção da dentição decídua e hiperplasia gengival. As radiografias mostraram lesões pericoronárias radiolúcidas envolvendo dentes permanentes impactados, ausência de contraste entre esmalte e dentina e calcificações intrapulpares. Os exames bioquímicos evidenciaram, em quatro pacientes, baixos níveis de vitamina D 25-OH e altos níveis de fosfatase alcalina e paratormônio. A ultrassonografia revelou nefrocalcinose bilateral, mas, os pacientes ainda, não demonstraram nenhuma manifestação de doença renal. Outras características menos comuns como deficiência mental e cistos renais foram encontradas, o que confirma o grande espectro de alterações fenotípicas desta síndrome, já descrita anteriormente. Estes resultados confirmam as variações fenotípicas da SAINC e reforçam a necessidade de investigação renal em pacientes com diagnóstico de AI, principalmente do tipo hipoplásica.