Glaucoma congenito primario : uma entidade genetica heterogenea

Detalhes bibliográficos
Ano de defesa: 1986
Autor(a) principal: Maciel-Guerra, Andrea Trevas, 1960-
Orientador(a): Não Informado pela instituição
Banca de defesa: Não Informado pela instituição
Tipo de documento: Dissertação
Tipo de acesso: Acesso aberto
Idioma: por
Instituição de defesa: [s.n.]
Programa de Pós-Graduação: Não Informado pela instituição
Departamento: Não Informado pela instituição
País: Não Informado pela instituição
Palavras-chave em Português:
Glaucoma
Link de acesso: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1578953
Resumo: Orientador: Bernardo Beiguelman
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spelling Glaucoma congenito primario : uma entidade genetica heterogeneaGlaucomaOrientador: Bernardo BeiguelmanDissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de BiologiaResumo: A visão clássica sobre o mecanismo de herança do glaucoma congênito primário é a que essa anomalia é sempre transmitida de modo autossômico recessivo monogênico. A análise dos dados familiais de 1408 portadores dessa anomalia mostra que o glaucoma congênito primário é, na verdade, uma entidade genética heterogênea, visto que foi possível detectar pelo menos duas formas autossômicas monogênicas dessa doença, sendo uma dominante e outra recessiva. Há, ainda, um grande contingente de anômalos cuja etiologia (genética) não fui passível determinar. Assim sendo é fundamental, tanto para o geneticista quanto para o o oftalmologista, que se procure distinguir as diferentes entidades genético-clínicas ao nível anatômico e/ou bioquímicoMestrado[s.n.]Beiguelman, Bernardo, 1932-2010Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Instituto de BiologiaPrograma de Pós-Graduação não informadoUNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINASMaciel-Guerra, Andrea Trevas, 1960-19861986-08-28T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdf38f.https://hdl.handle.net/20.500.12733/1578953MACIEL-GUERRA, Andrea Trevas. Glaucoma congenito primario: uma entidade genetica heterogenea. 1986. 38f Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia, Campinas, SP. Disponível em: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1578953. Acesso em: 27 fev. 2025.https://repositorio.unicamp.br/acervo/detalhe/51983porreponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)instname:Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)instacron:UNICAMPinfo:eu-repo/semantics/openAccess2014-04-18T00:06:22Zoai::51983Biblioteca Digital de Teses e DissertaçõesPUBhttp://repositorio.unicamp.br/oai/tese/oai.aspsbubd@unicamp.bropendoar:2014-04-18T00:06:22Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP) - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)false
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