Associação entre o polimorfismo adipoq + 45 t>g e síndrome metabólica em portadores de traço falciforme

• Ano de defesa: 2017
• Autor(a) principal: Bruno, Jamila Benvegnú
• Orientador(a): Piccoli, Jacqueline da Costa Escobar
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Universidade Federal do Pampa
• Programa de Pós-Graduação: Mestrado Acadêmico em Bioquímica
• Departamento: Campus Uruguaiana
• País: Brasil
• Palavras-chave em Português: Hemoglobinopathies; Sickle cell trait; Metabolic syndrome; Adiponectin; SNP AdipoQ +45 T>G; Hemoglobinopatias; Traço falciforme; Síndrome metabólica; Adiponectina
• Área do conhecimento CNPq: CNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS
• Link de acesso: https://repositorio.unipampa.edu.br/jspui/handle/riu/7665

As Hemoglobinopatias são desordens hereditárias muito freqüentes que afetam toda a população mundial e causam umgrande problema de saúde pública. Dentre estas hemoglobinopatias destaca-se os indivíduos portadores de traço falciforme que possuem o gene S produzindo tanto HbS como Hemoglobina A (HbAS). Portadores do traço falciforme apresentam hemácias em forma de foice e estas tendem a se depositar em pequenos vasos sanguíneos podendo obstruí-los, afetando, desta forma o risco cardiovascular nestes pacientes. Outro quadro preocupante devido a sua alta prevalência e morbimortalidade cardiovascular é a síndrome metabólica (SM). Porém, ainda não está totalmente claro a influência que a SM pode ter em portadores de traço falciforme. Como a obesidade é um fator de risco independente para o diagnóstico da SM, moléculas secretadas pelo tecido adiposo podem ter relação com um quadro de mortalidade cardiovascular. Dentre as moléculas secretadas pelo tecido adiposo, a adiponectina é um hormônio cujos níveis séricos estão relacionados com patologias e também dependem do perfil genético do indivíduo, como por exemplo, a presença de polimorfimos no gene da adiponectina. Sendo assim, o objetivo deste estudo foi verificar se há associação entre o polimorfismo do gene AdipoQ + 45 T>G e síndrome metabólica em portadores de traço falciforme. Participaram do estudo 68 indivíduos. Destes 33 portadores de traço falciforme (TF) e 35 não portadores de traço falciforme (grupo controle). Para o grupo TF a média de hemoglobina S (HbS) foi de 40,3±1,5g/dL. Não houve diferença entre as frequências de SM entre os grupos (TF = 30.3%; controles = 40%). As análises das frequências genotipícas não apresentaram diferenças significativas, para o grupo TF: TT = 69,7%; TG = 27,3% e GG = 3,0%, assim como no grupo controle da mesma forma não houve diferenças, para comparação: TT = 74,3%; TG = 20,0% e GG = 5,7%. A influência do alelo G nas associações foi testa do através do haplótipo GG+TG no qual também não observou-se diferenças entre os grupos. Não se observou associação entre as frequências alélicas e genotípicas do SNP AdipoQ +45 T>G e síndrome metabólica em portadores de traço falciforme. Contudo, sabe-se que até o momento este é um estudo pioneiro sobre associações entre o SNP AdipoQ +45 T>G em portadores de traço falciforme, sendo de grande relevância a sequência de estudos com esta população.