Identificação de regiões com variações no número de cópias dos segmentos de DNA em bovinos de leite - Chud, Tatiane Cristina Seleguim [UNESP] (2018)
Com o avanço das tecnologias genômicas, permitiu-se detectar no genoma de humanos e animais domésticos elevado número de variações estruturais cromossômicas, como variação no número de cópias (CNV). No melhoramento genético de animais domésticos, CNVs podem auxiliar no entendimento da variabilidade genética de características de importância econômica, pois a maioria dessas regiões influenciam a expressão de genes com funções biológicas específicas. Com a finalidade de verificar possíveis relações de CNVs com características de sanidade, reprodutivas e produtivas em rebanhos leiteiros, o objetivo deste trabalho foi detectar e caracterizar CNVs em bovinos da raça composta Girolando (Gir X Holandês), identificar CNVs específicas em animais Girolando oriundas de animais da raça Gir e Holandês e investigar a diferenciação populacional entre as três raças por meio da variação no número de cópias nas regiões próximas aos genes anotados no genoma bovino. Para detecção das CNVs por meio dos dados de painel de polimorfismo de nucleotídeo único (SNP), no capítulo 2, foram utilizados registros de 1.607 vacas genotipadas com painel de SNP de média densidade (50K SNP) e de 280 touros genotipados com painel de alta densidade (HD SNP). A detecção foi realizada por meio do modelo oculto de Markov implementado pelo programa PennCNV. Foram utilizados dois touros ressequenciados para identificação das CNVs pelo método “read -depth” por meio dos dados de sequenciamento de nova-geração (NGS). Um total de 203 e 213 regiões candidatas de CNVs foram selecionadas pelos painéis de 50K e HD, respectivamente. Deleções e duplicações relacionadas a resistência a parasitas, susceptibilidade à doenças e reprodução, foram encontradas principalmente nos cromossomos BTA 5 e BTA 17. A detecção e caracterização das CNVs realizadas em bovinos de leite de raça composta demonstrou melhor entendimento das características de adaptabilidade ao clima tropical, como resistência à doenças e eficiência reprodutiva. No capítulo 3, foram utilizados cinco animais da raça Holandês, 14 animais da raça Gir e dois animais da raça Girolando. Após o alinhamento do genoma foi realizada a detecção das CNVs pela metodologia baseada em “read-depth”. A estatística VST.foi calculada pela média do número de cópias nas regiões próximas aos genes anotados no genoma bovina. Genes relacionados com fertilidade (MEPCE, ASB3) e susceptibilidade às doenças (HLX, MIR-455) foram anotados nas regiões específicas compartilhadas entre Girolando e as raças formadoras (Gir e Holandês). Os valores de VST variaram de -0,37 a 0,98. Os genes AOX1, SLBP, TACC3 e PRAME, apresentaram elevado VST, indicando diferenciação populacional pelo número de cópias, possivelmente originárias durante os processos de domesticação das subespécies. Regiões especificas de CNVS foram identificadas nos animais Girolando provenientes do Gir e do Holandês. O estudo de diferenciação populacional evidenciou seleção positiva no genoma de animais da raça Gir e Girolando para características relacionadas à adaptação desses animais aos ambientes de clima tropical, possivelmente originadas do processo de domesticação.