Uso da farmacogenética cardiovascular na análise e prevenção de doenças cardiovasculares e classificação em haplogrupos pelo cromossomo Y e DNA mitocondrial - Braganholi, Danilo Faustino [UNESP] (2011)
Morte súbita cardíaca (MSC) é um dos maiores problemas de saúde pública no mundo, afetando cerca de 335 mil pessoas por ano nos EUA e aproximadamente 712 pessoas por dia no Brasil, predominantemente na faixa etária mais produtiva. Principalmente em jovens, as causas são desordens cardíacas com anormalidades estruturais e arritmogênicas de origens genéticas; além disso, alguns medicamentos podem influenciar na susceptibilidade a MSC ou a doenças cardiovasculares. Como a morte pode ocorrer num período máximo de uma hora após o início dos sintomas e não ser decorrente de trauma ou violência, o diagnóstico da causa de morte pode ser dificultado. A análise genética nestes casos é muito útil para ajudar a identificá-la e informar aos parentes próximos sobre um possível fator genético de risco pré-existente. Este trabalho propôs padronizar as reações de PCR e SNaPshot em multiplex para analisar 11 SNPs (single nucleotide polymorphisms) relacionados à MSC (NEWTON-CHEH et al. 2009) em grupos de familiares brasileiros com histórico de insuficiência cardíaca para uma futura utilização na Genética Forense e Médica, entretanto, o multiplex contendo 8 SNPs mostrou ser mais eficiente . Para tanto, amostras foram coletadas de indivíduos com histórico familiar de: coronariopatia, cardiomiopatia hipertrófica ou familiar próximo que sofreu ataque cardíaco e, indivíduos sem este histórico utilizados como controles. As análises não apresentaram diferenças significativas entre o grupo de indivíduos com histórico e controle, mas, os dados são compatíveis com as freqüências conhecidas dos SNPs. Também identificou-se um provável fator hereditário para o SNP rs4725982 em uma das famílias