Avaliação das variantes nos genes ENTPD1 (A290G, A291T e G338A) e ENTPD2 (G464A) em equinos atletas com hemorragia pulmonar induzida por exercício - Leite, Raíssa Oliveira [UNESP] (2022)
A hemorragia pulmonar induzida por exercício (HPIE) é caracterizada pela presença de sangue dos pulmões na árvore traqueobrônquica após exercício intenso que acomete cavalos atletas. Apesar da alta prevalência de HPIE em equinos, a etiologia primária permanece desconhecida. Estudos sugerem uma possível causa genética, porém o papel de mutações em genes relacionados a funções hemostáticas que podem estar envolvidos nesta doença é desconhecido. O objetivo deste estudo foi investigar a associação entre EIPH e mutações nos genes ENTPD1 (RefSeq: XM_001500628.6) e ENTPD2 (RefSeq: XM_023629424.1), que codificam as enzimas CD39 e CD39L1, respectivamente. Para tanto, foram genotipados cavalos puro-sangue (n=66) diagnosticados com HPIE por traqueobroncoendoscopia e um grupo controle composto por 56 puro-sangue sem sinais clínicos de HPIE por traqueobroncoendoscopia. Em relação às mutações presentes no gene ENTPD1, a porcentagem de genótipos para a mutação g.290A>G no grupo controle foi de 66,1% (37/56) homozigotos e 28,6% (16/56) heterozigotos. Considerando que, 56,6% (43/76) dos cavalos no grupo HPIE eram homozigotos, 39,5% (31/76) heterozigotos. 100% (56/56) dos cavalos no grupo de controle eram do tipo selvagem para a mutação g.291A>T. Da mesma forma, 96,1% (74/76) dos cavalos EIPH eram do tipo selvagem para esta mutação. Enquanto isso, para a mutação g.464G>A no gene ENTPD2, os resultados mostraram que 15,6% (7/45) eram heterozigotos, e nenhum animal homozigoto foi encontrado neste grupo. No grupo HPIE, havia 1,5% (1/68) de homozigotos e 23,5% (16/58) de heterozigotos. Não houve diferença estatística entre os grupos. Os resultados deste estudo indicam que não há associação entre essas mutações e HPIE na raça estudada.