Indicadores de funcionamento intelectual e adaptativo em uma amostra brasileira de crianças, adolescentes e adultos com síndrome de Willians - Faria, Karla Tomáz (2020)
A síndrome de Williams (SW) é uma doença genética rara causada pela microdeleção de múltiplos genes da região 11.23 do braço longo do cromossomo 7 (região 7q11.23). Evidências científicas apontam que a avaliação de funcionamento adaptativo (FA) é fundamental na SW para identificação de níveis de apoio e desenvolvimento de potencialidades, considerando a deficiência intelectual (DI) associada à síndrome. O objetivo geral do estudo foi explorar como o indicador de FA socialização está relacionado com os níveis de funcionamento cognitivo verbal e de execução, independentemente da condição de rebaixamento intelectual, bem como com os problemas emocionais e comportamentais (PEC). O estudo adotou um desenho transversal com amostra formada por 78 indivíduos com SW entre 6 e 41 anos pareados com grupo controle (GC), formado por 74 pessoas saudáveis e 78 cuidadores responsáveis pelas pessoas com SW. Os instrumentos de coleta de dados foram o Inventário de Comportamentos para Crianças e Adolescentes entre 6 e 18 anos (CBCL/6-18), o Inventário de Comportamentos para Adultos entre 18 e 59 anos (ABCL), o Inventário de auto-avaliação para adultos entre 18 e 59 anos (ASR) e a Escala de inteligência Wechsler abreviada (WASI). Os procedimentos de análise de dados foram o teste de Kolmogorov-Smirnov para testagem de normalidade, teste U de Mann-Whitney para comparação de médias, diretrizes de Cohen para testar tamanho de efeito e correlação de Spearman para testar o grau de associação entre as variáveis. Os principais resultados apontaram que não houve diferenças estatisticamente significativas entre o grupo com SW e o GC na escala de socialização. No grupo de 6 a 18 anos com SW foi observado que quanto maior o escore de socialização, melhor é o desempenho deles nas tarefas que avaliam indicadores de QI de execução. Na escala de socialização não houve diferenças estatisticamente significativas entre o grupo com SW e o GC, no entanto foi encontrado que os adultos têm maiores níveis de socialização, de acordo com o relato dos cuidadores, se comparadas às crianças e adolescentes com diferenças estatisticamente significativas. Como recomendação para estudos futuros, além das metodologias de múltiplos informantes para fins de avaliação, os cuidadores precisam receber treinamentos para discriminar necessidades de estimulação de filhos com SW e DI associada, bem como intervenções em ambientes naturais que podem ser desenvolvidas por eles em contextos sociais e familiares.