Anomalias congênitas no estado do Amazonas e no município de Coari-AM e identificação de rumores/clusters de anomalias congenitas e doenças genéticas na Região Norte do Brasil - Oliveira, Rayhele Rodrigues de (2025)
No Brasil, as anomalias congênitas (ACs) são a segunda maior causa de mortalidade infantil, agravada por determinantes sociais como o acesso limitado ao pré-natal, a baixa escolaridade materna e as disparidades regionais. A Região Norte é caracterizada por vulnerabilidade socioeconômica, infraestrutura de saúde precária e atendimento médico inadequado, fatores que contribuem para a subnotificação e para uma carga maior dessas condições. O Amazonas e o município de Coari exemplificam esse cenário, com barreiras geográficas e logísticas que limitam o acesso a diagnósticos e tratamentos especializados, que se concentram nas capitais. O objetivo deste estudo foi identificar as ACs mais comuns no estado do Amazonas e no município de Coari-AM, comparar sua prevalência com a do Brasil e identificar agrupamentos de ACs ou doenças genéticas na Região Norte. Os resultados mostraram uma baixa prevalência de algumas anomalias (por exemplo, defeitos cardíacos congênitos), mas altas taxas de malformações graves, como defeitos da parede abdominal, defeitos do tubo neural e fendas orais. A mortalidade associada a essas condições foi maior do que a média nacional, refletindo as desigualdades no acesso à intervenção precoce. Além disso, dez grupos de doenças raras foram confirmados na região, incluindo anemia falciforme, microcefalia associada ao vírus Oropouche e disostose diafano-espondilar (DSD). A detecção de clusters é essencial para o planejamento da saúde pública, permitindo a priorização de medidas preventivas e a organização de redes de atendimento, mas a subnotificação continua sendo um obstáculo, destacando a necessidade de sistemas de vigilância robustos e melhores registros médicos. Nesse contexto, o CENISO (Censo Nacional de Isolados) desempenha um papel fundamental, permitindo a investigação de rumores epidemiológicos, o aconselhamento genético e a prestação de cuidados especializados a populações vulneráveis. Em conclusão, o estudo não apenas destaca as disparidades regionais na incidência de AC, mas também reforça a necessidade de políticas intersetoriais para reduzir as desigualdades, treinar profissionais e integrar os serviços de saúde. O trabalho dos geneticistas e a expansão dos centros de referência são estratégias fundamentais para garantir o diagnóstico precoce, o apoio às famílias e a melhoria da qualidade de vida, de acordo com os princípios da equidade em saúde.