História natural das mucopolissacaridoses : uma investigação da trajetória do paciente desde o nascimento até o diagnóstico - Vieira, Taiane Alves (2007)
Mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo de doenças metabólicas caracterizadas pelo acúmulo intralisossomal de glicosaminoglicanos. O objetivo deste trabalho foi investigar a trajetória dos pacientes brasileiros com MPS desde o nascimento até o seu diagnóstico. Para tanto, foram realizadas entrevistas a partir de um questionário organizado dirigido ao paciente com MPS e/ou seus pais ou responsáveis. As entrevistas foram realizadas sempre pelo mesmo entrevistador. Os pacientes foram provenientes do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre e de outros seis serviços de genética do país. Para os tipos de MPS que representam mais de 10% da amostra, foi realizada uma análise separada das variáveis estudadas. Foram incluídos um total de 113 pacientes brasileiros com MPS (MPS I: 18, MPS II: 43, MPS IIIA: 2, MPS IIIB: 3, MPS IIIC: 1, MPS IVA: 15, MPS IVB: 1, MPS VI: 29 e MPS VII: 1), correspondendo a 97 famílias entrevistadas. A mediana de idade do início dos sinais e sintomas foi 18 meses (MPSI: 18, MPSII: 24, MPS IVA: 8 e MPSVI: 8). Considerando todos os pacientes incluídos, o sinal/sintoma inicial mais freqüentemente relatado foram alterações esqueléticas, contraturas articulares e face característica. Para MPS I, o primeiro sinal/sintoma mais freqüentemente relatado foi face característica, para MPS II contraturas articulares e para MPS IVA e MPS VI foi alterações esqueléticas. Desde o início da sintomatologia até o diagnóstico, diferentes profissionais de saúde foram procurados pelas famílias dos pacientes com MPS, entretanto, o diagnóstico de MPS foi concluído, na quase totalidade dos casos, por um geneticista. A mediana da idade ao diagnóstico foi 76 meses (MPSI: 75, MPSII: 95, MPS IVA: 75 e MPSVI: 52). Em geral, houve uma demora de 4,8 anos entre o início da sintomatologia até a conclusão do diagnóstico. Considerando as alternativas de tratamento que são disponíveis para algumas destas doenças (TMO/TCH, TRE) e que o início precoce do tratamento está associado a mudanças favoráveis na história natural da doença, esforços devem ser realizados para minimizar este atraso. Nós acreditamos que este panorama pode ser mudado com a educação dos profissionais de saúde sobre as MPS, bem como com a disponibilização de acesso aos métodos de investigação laboratorial necessários ao diagnóstico.