Avaliação da fala em indivíduos pré-sintomáticos para doença de Huntington : revisão sistemática - Alós, Bruna Graciele Souza (2022)
Introdução: A doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa autossômica dominante, caracterizada por sintomas neurológicos, psiquiátricos e comportamentais. O principal sintoma de fala em indivíduos com DH é a disartria hipercinética, porém pouco se conhece sobre a fala de indivíduos pré-sintomáticos para DH. Objetivo: Apresentar evidências científicas com base em revisão sistemática da literatura (PRISMA) a respeito da fala em indivíduos pré-sintomáticos para DH. Materiais e Métodos: Foram realizadas buscas de literatura sobre análise de fala em indivíduos pré-sintomáticos para DH nas seguintes bases de dados: PubMed, EMBASE e Web of Science por meio das palavras chaves "Presymptomatic Huntington", "Speech Disorder", "Dysarthria" “Articulation Disorders”, “Speech”, “Speech Production Measurement”, “Speaking”, “Phonological Impairment”, “Phonology Impairment”, “Disarticulation”, “Misarticulation”. A data limite da estratégia de busca compreendeu entre os anos de 1993 a 2022. Os critérios de inclusão compreenderam estudos que estivessem disponíveis na íntegra, nos idiomas inglês, espanhol e português e que apresentassem informações em relação ao objeto da pesquisa no resumo e/ou no corpo do artigo. Os artigos repetidos ou que tratavam de outra temática foram excluídos. Resultado: O número de sujeitos que participaram dos estudos totalizaram 150 indivíduos pré-sintomáticos para a DH, 132 com diagnóstico inicial e 119 controles saudáveis. O número de participantes dos grupos variou de 13 a 31, 14 a 87 e 15 a 30, respectivamente. Todos os indivíduos pré-sintomáticos para a DH possuíam testes genéticos preditivos com 36 repetições CAG ou mais, não apresentavam sintomas clínicos e foram avaliados pela escala Unified Huntington's Disease Rating Scale (UHDRS). Leitura, fala espontânea e produção sustentada de vogais foram as principais tarefas utilizadas pelos pesquisadores. Os subsistemas que mais apresentaram prejuízos foram: fonação, respiração e articulação. Dentre as diferenças percebidas, encontram-se menor produção de sílabas por segundo, imprecisão articulatória, tempo máximo de fonação diminuído e diferenças na velocidade de fala. Conclusões: Alterações nos parâmetros acústicos da fala, antes do início dos primeiros sintomas clínicos ou testes genéticos em indivíduos pré-sintomáticos para DH, foram relatados em todos os artigos que compõem essa revisão. Contudo, evidências mais fortes são necessárias para a compreensão de como essas alterações se estabelecem nessa população.