Abordagens genômicas para caracterização da homozigosidade nas raças Hereford e Braford - Tyska, Darilene Ursula (2022)
A genotipagem dos animais domésticos possibilita a investigação e compreensão de como o genoma é moldado devido a seleção. O objetivo geral deste trabalho foi identificar e caracterizar segmentos homozigotos presentes no genoma dos bovinos das raças Hereford e Braford, associar regiões homozigotas mais frequentes nessa população a genes envolvidos na expressão de características econômicas, calcular e correlacionar os coeficientes de endogamia genômico oriundos das corridas de homozigose e da matriz genômica de parentesco e coeficiente endogâmico obtido através do pedigree. Identificar no Braford assinaturas de seleção e atribuir a ancestralidade dessas marcas. No capítulo II foram utilizados dados de 3.183 animais e 371.571 SNPs da raça Hereford e 3.854 animais e 494.481 SNPs da raça Braford, através do software PLINK foram identificadas um total de 531.992 ROHs (n=329.971 Hereford n=202.021 Braford). As ilhas de autozigosidade foram evidentes em regiões genômicas associadas a importantes características econômicas. Os genes dentro dos termos enriquecidos (p<0,05) para o gado Braford foram associados principalmente a características relacionadas à qualidade do leite, reprodução e metabolismo lipídico envolvido em características relacionadas à qualidade da carne. Para o gado Hereford, os genes estiveram envolvidos principalmente na expressão de características de pigmentação e pelagem da raça, produção/qualidade do leite, persistência da lactação e funções moleculares relacionadas à fertilidade de touros e novilhas. Os coeficientes de endogamia na população Hereford foram calculados usando o pedigree (FPED: 0,003), matriz de relacionamento genômico (FGRM: 0,263) e ROH (FROH-Mean: 0,132). Nos animais Braford, os valores médios foram 0,001 (FPED), 0,215 (FGRM) e 0,061 (FROH-Mean). A maior correlação entre os coeficientes de endogamia foi entre FROH>16Mb e FPED (0,33) para a população Hereford e FROH_mean e FGRM (0,44) para a população Braford. A correlação entre FROH>16Mb e FPED evidenciou a superficialidade do pedigree, corroborando o conceito de que FROH pode captar níveis mais profundos de autozigosidade individual. No Capítulo III foram utilizados dados de SNPs de alta densidade de 7149 bovinos das raças Hereford-Embrapa, Braford, Braham, Nelore e Hereford USA, após controle de qualidade o banco de dados continha 310.816 SNPS comuns. Para determinar as regiões de baixa diversidade, o software PLINK v1.90 foi usado para calcular as ROHs, onde 1% dos SNPs mais frequentes foram usados para determinar as regiões de assinaturas de seleção. O software ADMIXTURE foi utilizado para calcular a probabilidade de ancestralidade das raças fundadoras de Braford. A ancestralidade do genoma do Braford, coberto por SNPs, manteve um percentual médio esperado por sua composição racial 3/8 Zebu. Dezenove ilhas de homozigose foram identificadas, essas regiões continham QTLs de características selecionadas nas raças. O uso de abordagens genômicas trouxe avanços, contribuindo com estimativas mais próximas da similaridade genética dos indivíduos da população. Coeficientes de endogamia estimados através de segmentos homozigotos no genoma (FROH) podem ser usados como estimadores mais precisos dos níveis de endogamia individual nos programas de melhoramento das raças, visando melhor direcionamento dos acasalamentos e cálculo de acuracia. A identificação das assinaturas de seleção no Braford, permitiu conhecer a estrutura de uma raça composta, e a contribuição no genoma dos fundadores do Braford, demonstra que a pressão de seleção na raça Braford mantem alelos favoráveis na complementariedade das raças, e as marcas no genoma estão relacionadas a importantes QTLs, na expressão de fenótipos de interesse da raça.