A importância de reconhecer e caracterizar mulheres brasileiras com a síndrome do câncer de mama e ovário hereditários - Souza, Alessandra Borba Anton de (2018)
O câncer de mama é o mais incidente na população feminina, excetuando-se os casos de câncer de pele. Calcula-se que 20 a 30% dos casos sejam de origem familial e os outros 70 a 80% sejam esporádicos. Pacientes que apresentam critérios para neoplasia de origem familial, necessitam de avaliação genética, uma vez que o diagnóstico de câncer hereditário resulta em condutas diferenciadas de manejo para o paciente e familiares com atuações custo-efetivas comprovadas. O Sistema Único de Saúde (SUS) no Brasil, que atende em torno de 70% da população, não cobre a realização de exames para avaliação de câncer hereditário. Os critérios para selecionar os indivíduos que se beneficiam dessa avaliação são bem estabelecidos por diretrizes internacionais, as quais embasaram também as recomendações da ANS (Agência Nacional de Saúde Suplementar) para a cobertura por parte dos convênios de saúde para consulta de aconselhamento genético e para realização de exames complementares. No Brasil, existem poucas publicações analisando os dados epidemiológicos das nossas pacientes em risco para câncer hereditário. Esse trabalho tem como objetivo contribuir com dados de indivíduos brasileiros para o conhecimento da Síndrome do Câncer de Mama e Ovário Hereditários e consiste em descrever a frequência de pacientes com indicação de análise molecular dos genes BRCA1 e BRCA2 em uma instituição específica no estudo multicêntrico AMAZONA III; em descrever a prevalência de mutações patogênicas e VUS em BRCA1 e BRCA2 em uma série de casos de câncer de mama metastáticos no Rio Grande do Sul e descrever uma paciente com câncer de mama em idade jovem, portadora de mutações germinativas em BRCA2 e NF1, avaliando a contribuição de perda de heterozigozidade no câncer de mama e um possível efeito de antecipação da idade ao diagnóstico.