Estudo do polimorfismo fokl do gene receptor de vitamina D (VDR) em pacientes brasileiros infectados pelo hcv em diferentes estágios da doença - Kercher, Kelly Katheryne Osório (2021)
A hepatite C é uma das principais doenças hepáticas relacionadas a desfechos negativos a longo prazo. Sua progressão pode envolver fibrose, cirrose e hepatocarcinoma, o que conferiu um aumento na mortalidade brasileira nos últimos anos. Sabe-se que existe um potencial de resposta imune do hospedeiro capaz de reduzir sua cronicidade ou favorecer desfechos menos lesivos. A vitamina D efetivamente ativa está relacionada a processos imunomediados. Polimorfismos no gene que codifica o receptor de vitamina D (VDR) podem conferir proteção na suscetibilidade à infecção pelo HCV assim como exercer influência na progressão dos desfechos hepáticos tais como a fibrose hepática. O objetivo deste estudo foi investigar a associação potencial da variante genética Fokl do gene VDR em pacientes HCV positivos (HCV+) com diferentes perfis clínicos. Foram avaliadas 222 amostras de indivíduos de Porto Alegre HCV+ coletadas no Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA). As amostras foram genotipadas através da técnica de Polimorfismo do Tamanho dos Fragmentos de Restrição (RFLP) precedida por amplificação por PCR com primers específicos. As frequências genotípicas foram testadas para Equilíbrio de Hardy-Weinberg através do teste do chi-quadrado. As frequências alélicas e genotípicas foram comparadas com dados de um grupo controle (n=191) obtido de um trabalho realizado e já publicado por Borborema et al, 2020. Para as comparações entre grupos, foi utilizado o teste do chi-quadrado com correção de Yates ou o teste exato de Fisher. O valor de p <0,05 foi estabelecido como estatisticamente significativo. Este estudo foi aprovado pelos Comitês de Ética das instituições envolvidas na coleta da amostra e todos os participantes 7 assinaram o termo de consentimento. As freqüências genotípicas estavam de acordo com o Equilíbrio de Hardy-Weinberg. Considerando as comparações de genótipos entre os grupos,o grupo de indivíduos HCV+(sem considerar estratificação por perfil clínico; n=222) e o subgrupo de indivíduos HCV+com fibrose (n=35) diferiram estatisticamente do grupo controle, com valores de p=0.031 e p=0.032, respectivamente.O genótipo CC foi associado com proteção contra infecção pelo HCV e menor risco de desenvolvimento de fibrose. O genótipo CT foi associado com maior risco de infecção pelo HCV e maior risco de desenvolvimento de fibrose. Não foram observadas diferenças estatisticamente significantes nas demais comparações entre grupos envolvendo genótipos. Os resultados sugerem um efeito protetivo do alelo C em relação à infecção pelo HCV e desenvolvimento de fibrose (principalmente na presença do genótipo CC).