Análise da densidade mineral óssea e de marcadores de remodelação óssea de pacientes brasileiros com glicogenoses hepáticas - Jacoby, Jesica Tamara (2021)
Base teórica: As Glicogenoses hepáticas (GSD) são erros inatos do metabolismo do glicogênio e estão associadas à hipoglicemia de jejum. O seu tratamento tem como objetivo a manutenção das concentrações glicêmicas por meio de adequações dietéticas, como, por exemplo, a oferta de doses frequentes de amido de milho cru. Recentes estudos demonstraram baixa densidade mineral óssea (DMO) em pacientes com GSD, sendo citada como uma das complicações da doença. Entretanto, os mecanismos subjacentes à essa associação não são bem compreendidos. Objetivo: Caracterizar a DMO e as concentrações dos marcadores de remodelação óssea de uma amostra de pacientes brasileiros com GSD hepáticas, por meio de absorciometria de raios-X de dupla energia (DXA) e dosagem séricas de osteocalcina (OC), propeptídeo N-terminal do procolágeno de tipo 1 (P1NP) e telopeptídeo C-terminal do colágeno 1 (CTX). Métodos: Estudo transversal, com amostragem por conveniência. Foram incluídos vinte e três pacientes com diagnóstico genético de GSD hepática (Ia n = 13, Ib n = 5, IIIa n = 2, IXα n = 3, mediana da idade = 11,9 anos, 0 a 11 anos n = 12 pacientes, 12 a 19 n = 5 e ≥20 n = 6 pacientes) em tratamento (mediana = 9,4 anos) com amido de milho cru (mediana = 6,3g/kg/dia). Na mesma consulta, foram realizados análise por DXA (n = 23); coleta de sangue para dosagem de OC (n = 18), P1NP (n = 19), CTX (n = 18), 25-OH vitamina D (n = 23) e medidas antropométricas. Registros alimentares de três dias foram preenchidos por 20 pacientes na semana anterior à realização do DXA. Informações sobre marcadores bioquímicos complementares foram extraídas dos prontuários médicos, sendo considerada a data mais próxima à realização do DXA. Boa adesão ao tratamento foi definida por adequadas concentrações séricas de glicose, lactato e triglicerídeos. Para lactato e glicose, foram utilizados os valores medianos dos 24 meses que precederam o DXA, triglicerídeos correponde ao valor do exame mais próximo da realização do DXA. Resultados: Redução da DMO foi encontrada em n = 3/23 pacientes (GSD Ia n = 1, IIIa n = 2). De acordo com os marcadores de remodelação óssea, n = 6/19 pacientes apresentaram concentrações aumentadas de pelo menos um marcador (OC n = 1, CTX n = 2, P1NP n = 6), todos com DMO normal. Baixa concentração sérica de 25-OH vitamina D foi encontrada em n = 7/23 pacientes (um fazia uso de suplemento de vitamina D e três, de polivitamínico). Sete pacientes apresentaram hiperlactatemia (mediana = 1,5 mmol/L; IQ25-75 = 1,3-2,3); n = 10/22, hipertrigliceridemia (mediana = 2,2mmol/L, IQ25-75 = 1,2-3,2); n = 10/22, hipercolesterolemia (mediana = 4,5mmol/L, IQ25-75 = 3,6-5,2); n = 2/22, hipoglicemia (mediana = 4,6mmol/L (4,3-4,9); n = 1/14, hiperfosfatemia (mediana = 1,4mmol/L, 1,2-1,6); e n = 3/14, baixos níveis de vitamina B12 (mediana = 379,7pmol/L, IQ25-75 = 289,1-561,7). Não foi observado hipo/hipercalcemia. O consumo de calorias, vitaminas B6 e B12 foi superior à ingestão diária recomendada para n = 11/20, n = 10/20 e n = 14/20 pacientes, respectivamente. Consumo inferior ao recomendado foi observado para vitamina D (n = 19/20), cálcio (n = 20/20), fósforo (n = 11/20) e potássio (n = 20/20). Excesso de peso foi observado em n = 17/23 pacientes. Boa adesão ao tratamento foi observada em n = 11/23 pacientes. Foi encontrada correlação negativa entre consumo calórico e OC e P1NP (r: -0,761, p: 0,001; r: -0,776, p: 0,001, respectivamente), e de peso corporal com CTX, P1NP e OC (r: -0,652, p:0,003; r: -0,690, p:0,001; r: -0,668, p:0,002, respectivamente). Conclusões: Nossos achados sugerem que apenas uma pequena proporção da amostra apresentou DMO reduzida. Isso pode estar relacionado à composição corporal, IMC, hábitos alimentares ou uma combinação de fatores. A ingestão insuficiente de vários micronutrientes pode influenciar a renovação óssea. Portanto, destacamos a importância da suplementação individualizada e direcionada de cálcio e vitamina D em todos os pacientes com GSDs hepáticas