Etiologia das perdas auditivas congênita e adquirida no período neonatal

Detalhes bibliográficos
Ano de defesa: 2019
Autor(a) principal: Faistauer, Marina
Orientador(a): Costa, Sady Selaimen da
Banca de defesa: Não Informado pela instituição
Tipo de documento: Dissertação
Tipo de acesso: Acesso aberto
Idioma: por
Instituição de defesa: Não Informado pela instituição
Programa de Pós-Graduação: Não Informado pela instituição
Departamento: Não Informado pela instituição
País: Não Informado pela instituição
Palavras-chave em Português:
Palavras-chave em Inglês:
Link de acesso: http://hdl.handle.net/10183/202754
Resumo: INTRODUÇÃO: A perda auditiva é prejudicial à comunicação e interfere na qualidade de vida das pessoas afetadas. Iniciativas que contribuam para o seu diagnóstico precoce, assim como para intervenções mais adequadas e para melhores prognósticos para os deficientes auditivos são de grande importância. O diagnóstico etiológico e a avaliação das consequências da implementação da triagem auditiva neonatal (TAN) são algumas dessas iniciativas. OBJETIVOS: 1. Identificar as etiologias da perda auditiva e suas prevalências; 2. Avaliar o impacto TAN na idade do diagnóstico e no início do tratamento da perda auditiva dos pacientes de um ambulatório referência em surdez infantil do sul do Brasil. DELINEAMENTO: Estudo de prevalência e de coorte. MÉTODO: Para o estudo de prevalência das etiologias foram avaliadas 140 crianças de zero a 12 anos com perdas auditivas sensorioneural ou mista, bilateral, congênita ou adquirida no período neonatal. Foi realizada anamnese dirigida, exame físico, exames audiológicos e eletrofisiológicos, além de exames de imagem e genéticos (sequenciamento do gene GJB2 e pesquisa da del(GJB6-D13S1830) do gene GJB6). Para o estudo de coorte, foram avaliadas 135 crianças da mesma amostra, tendo sido excluídas as com perda auditiva progressiva após o diagnóstico. Foram separadas em dois grupos: as que realizaram TAN e as que não realizaram. Os grupos foram comparados quanto às idades no início da avaliação em centro especializado, no início da intervenção e no primeiro implante coclear. RESULTADOS: Quanto às etiologias, foi encontrada a seguinte prevalência: (a) adquirida no período neonatal em 22,1% dos casos; (b) infecção congênita em 6,4%; (c) genética em 22,1%; (d) neuropatia auditiva em 10%; (e) indeterminada em 31,4%; e (f) outra em 7,9%. Foram identificados dez casos homozigotos e sete heterozigotos da mutação 35delG, além de duas variantes raras de GJB2: p.Try172* e p.Arg184Pro. Foi encontrado um caso com homozigose de del(GJB6-D13S1830). Na coorte, a mediana (percentil 25 e 75) da idade na primeira consulta em centro especializado, no início do tratamento e no primeiro implante coclear foram 1,42 (0,50 e 2,50) anos, 2,00 (1,00 e 3,52) anos e 2,83 (1,83 e 4,66) anos, respectivamente. As crianças que realizaram a TAN apresentaram idades inferiores às das que não realizaram nos três momentos avaliados (p<0,001). As que passaram na TAN chegaram na primeira consulta com especialista e iniciaram o tratamento com idade superior às que falharam nos testes (p<0,05). CONCLUSÃO: As etiologias genética e adquirida no período neonatal foram as mais prevalentes, seguidas por neuropatia auditiva, outra e infecção congênita. A mutação mais prevalente foi a 35delG do gene GJB2. Foi identificada uma mutação rara de GJB2, que já foi descrita na população brasileira, a c.516G>A (p.Try172*). As crianças que fizeram os testes da TAN chegaram à primeira consulta em centro especializado e iniciaram o tratamento com idade inferior às que não fizeram. No entanto, as crianças que passaram na triagem e apresentaram posteriormente perda auditiva sofreram atraso no diagnóstico e na intervenção.
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spelling Faistauer, MarinaCosta, Sady Selaimen daRosito, Leticia Petersen Schmidt2019-12-18T04:00:46Z2019http://hdl.handle.net/10183/202754001105902INTRODUÇÃO: A perda auditiva é prejudicial à comunicação e interfere na qualidade de vida das pessoas afetadas. Iniciativas que contribuam para o seu diagnóstico precoce, assim como para intervenções mais adequadas e para melhores prognósticos para os deficientes auditivos são de grande importância. O diagnóstico etiológico e a avaliação das consequências da implementação da triagem auditiva neonatal (TAN) são algumas dessas iniciativas. OBJETIVOS: 1. Identificar as etiologias da perda auditiva e suas prevalências; 2. Avaliar o impacto TAN na idade do diagnóstico e no início do tratamento da perda auditiva dos pacientes de um ambulatório referência em surdez infantil do sul do Brasil. DELINEAMENTO: Estudo de prevalência e de coorte. MÉTODO: Para o estudo de prevalência das etiologias foram avaliadas 140 crianças de zero a 12 anos com perdas auditivas sensorioneural ou mista, bilateral, congênita ou adquirida no período neonatal. Foi realizada anamnese dirigida, exame físico, exames audiológicos e eletrofisiológicos, além de exames de imagem e genéticos (sequenciamento do gene GJB2 e pesquisa da del(GJB6-D13S1830) do gene GJB6). Para o estudo de coorte, foram avaliadas 135 crianças da mesma amostra, tendo sido excluídas as com perda auditiva progressiva após o diagnóstico. Foram separadas em dois grupos: as que realizaram TAN e as que não realizaram. Os grupos foram comparados quanto às idades no início da avaliação em centro especializado, no início da intervenção e no primeiro implante coclear. RESULTADOS: Quanto às etiologias, foi encontrada a seguinte prevalência: (a) adquirida no período neonatal em 22,1% dos casos; (b) infecção congênita em 6,4%; (c) genética em 22,1%; (d) neuropatia auditiva em 10%; (e) indeterminada em 31,4%; e (f) outra em 7,9%. Foram identificados dez casos homozigotos e sete heterozigotos da mutação 35delG, além de duas variantes raras de GJB2: p.Try172* e p.Arg184Pro. Foi encontrado um caso com homozigose de del(GJB6-D13S1830). Na coorte, a mediana (percentil 25 e 75) da idade na primeira consulta em centro especializado, no início do tratamento e no primeiro implante coclear foram 1,42 (0,50 e 2,50) anos, 2,00 (1,00 e 3,52) anos e 2,83 (1,83 e 4,66) anos, respectivamente. As crianças que realizaram a TAN apresentaram idades inferiores às das que não realizaram nos três momentos avaliados (p<0,001). As que passaram na TAN chegaram na primeira consulta com especialista e iniciaram o tratamento com idade superior às que falharam nos testes (p<0,05). CONCLUSÃO: As etiologias genética e adquirida no período neonatal foram as mais prevalentes, seguidas por neuropatia auditiva, outra e infecção congênita. A mutação mais prevalente foi a 35delG do gene GJB2. Foi identificada uma mutação rara de GJB2, que já foi descrita na população brasileira, a c.516G>A (p.Try172*). As crianças que fizeram os testes da TAN chegaram à primeira consulta em centro especializado e iniciaram o tratamento com idade inferior às que não fizeram. No entanto, as crianças que passaram na triagem e apresentaram posteriormente perda auditiva sofreram atraso no diagnóstico e na intervenção.INTRODUCTION: Hearing loss is detrimental to communication and interferes in the patient’s life quality. Measures that contribute to its early diagnosis, adequate intervention and better prognosis for people with hearing loss are of great importance. Among them are the etiological diagnosis and the evaluation of the implementation consequences of the newborn hearing screening program (NHSP). PURPOSE: Identify the etiologies of hearing loss and its prevalence; 2. Evaluate the NHSP impact in the age of diagnosis and the beginning of treatment of hearing loss of patients from a reference clinic of childhood deafness in southern Brazil. STUDY DESIGN: Cross-sectional and cohort studies. METHODS: For the cross-sectional study of the etiologies, we evaluated 140 children from 0 to 12 years of age with sensorineural or mixed hearing loss, bilateral, congenital or acquired in neonatal period. We assembled medical history, physical examination, audiological and electrophysiological tests, as well as imaging exams and genetic tests (sequencing of GJB2 gene and del(GJB6-D13S1830) of GJB6). For the cohort study, 135 children from the same sample were evaluated (except those with progressive hearing loss after diagnosis). They were divided in two groups: those who took the NHSP and those who did not. The groups were compared regarding the age at the beginning of the evaluation in a specialized center, as well as at the beginning of the intervention and the first cochlear implant. RESULTS: The etiologies of the hearing losses were: a) acquired in neonatal period in 22.1% of the cases, b) congenital infection in 6.4%, c) genetic in 22.1%, d) auditory neuropathy in 10%, e) undetermined in 31.4% and f) other in 7.9%. We identified ten homozygous cases and seven heterozygous of the 35delG mutation, as well as two rare variants of GJB2: p.Try172* and p.Arg184Pro. We found one case of del(GJB6-D13S1830), homozygous. In the cohort, the median (percentile 25 and 75) of the age in the first consultation in a specialized center, in the beginning of the treatment and in the first cochlear implant was of 1.42 (0.50 e 2.50) years, 2.00 (1.00 e 3.52) years and 2.83 (1.83 e 4.66) years, respectively. The children that took the NHSP presented younger age if compared to those who did not take it in the three moments of evaluation (p<0,001). Those who passed the NHSP arrived in the first consultation with a specialist and started the treatment with older age than those who did not pass the tests (p<0,05). CONCLUSION: The genetic and acquired in neonatal period etiologies were the most prevalent, followed by auditory neuropathy, other and congenital infection. The most prevalent mutation was the 35delG of the GJB2 gene. We identified a rare mutation of GJB2 that has already been described in the Brazilian population, c.516G>A (p.Try172*). The children who took the tests of the NHSP arrived in the first consultation in a specialized center and started the treatment at a younger age if compared to those who did not take it. However, those who passed the NHSP and presented hearing loss later, had delayed diagnosis and intervention.application/pdfporPerda auditivaTriagem neonatalCausalidadePrevalênciaEstudos de coortesCriançaDoenças e anormalidades congênitas, hereditárias e neonataisHearing lossEtiologyCongenitalConnexin 26Connexin 30Neonatal screeningEtiologia das perdas auditivas congênita e adquirida no período neonatalinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisUniversidade Federal do Rio Grande do SulFaculdade de MedicinaPrograma de Pós-Graduação em Saúde da Criança e do AdolescentePorto Alegre, BR-RS2019mestradoinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGSinstname:Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)instacron:UFRGSTEXT001105902.pdf.txt001105902.pdf.txtExtracted Texttext/plain182117http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/202754/2/001105902.pdf.txt867fab5f945d00a8a5d391869097a5bdMD52ORIGINAL001105902.pdfTexto parcialapplication/pdf1431717http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/202754/1/001105902.pdf67a82f55c7bde730bf4f9025091213a4MD5110183/2027542023-10-28 03:34:26.45514oai:www.lume.ufrgs.br:10183/202754Biblioteca Digital de Teses e Dissertaçõeshttps://lume.ufrgs.br/handle/10183/2PUBhttps://lume.ufrgs.br/oai/requestlume@ufrgs.br||lume@ufrgs.bropendoar:18532023-10-28T06:34:26Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)false
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