Dispersão temporal na análise eletrofisiológica dos pacientes com Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X - Gama, Rodrigo Assad Diniz da (2020)
Introdução: Os estudos de condução nervosa (ECN) são ferramentas úteis na caracterização diagnóstica dos pacientes com Doença de Charcot-Marie-Tooth. Classicamente, se atribui aos exames eletroneuromiográficos dos pacientes com neuropatias desmielinizantes hereditárias reduções homogêneas das velocidades de condução, em contraposto às neuropatias desmielinizantes adquiridas em que há um envolvimento multifocal com assincronia da condução pelas fibras nervosas e presença de dispersão temporal. Atualmente, entretanto, com a realização dos testes genéticos nota-se que cada neuropatia hereditária pode ter sua particularidade na apresentação neurofisiológica. A dispersão temporal na CMTX1 seria uma possível característica eletrofisiológica deste grupo. Objetivos: Identificar e analisar a presença de dispersão temporal nos estudos eletrofisiológicos de pacientes com CMTX1 e comparar com os ECN dos pacientes com CMT1A, PIDC e controles normais, afim de avaliar a importância da dispersão temporal dentro do diagnóstico da CMTX1, e na possível diferenciação com outras neuropatias hereditárias ou adquiridas. Métodos: Estudos de condução motora de pacientes com diagnóstico genético da CMTX1 foram estudados e analisados dentro do próprio grupo, e comparados com os de paciente com PIDC, CMT1A e controles saudáveis. A dispersão temporal anormal foi identificada quando na análise do PAMC: 1. a relação entre a duração do potencial proximal e distal era de 30% a 59% (dispersão leve) ou acima de 60% (dispersão acentuada), 2. havia uma morfologia multifásica, ou 3. a duração do potencial distal era maior que 9 ms. Resultados: 99 nervos de 21 pacientes com CMTX1 foram avaliados. Dos 99 nervos, 28 (28,28%) tinham dispersão temporal anormal; 16 tinham dispersão leve (16,16%), 11 nervos com dispersão acentuada (11,11%), morfologia multifásica em 12 (12,12%) e com duração do potencial distal maior que 9 ms em 1 nervo (1,01%). Dos 21 pacientes, 14 (66,66%) tinham pelo menos 1 nervo disperso, 8 (38,09%) tinham pelo menos 2 nervos dispersos e 4 tinham pelo menos 2 nervos com dispersão acentuada e/ou multifásicos (19,04%). A média da porcentagem de nervos dispersos por paciente com CMTX1 foi de 30,91%. A quantidade de nervos multifásicos e com dispersão acentuada; e de pacientes com pelo menos 1 nervo com multifásico, 1 nervo com dispersão acentuada ou 2 nervos com dispersão acentuada e/ou multifásico foi significativamente menor nos pacientes com CMTX que nos pacientes com PIDC. Não houve diferença significativa na análise de todos os parâmetros da dispersão temporal entre homens e mulheres com CMTX1. 7 das 8 familias com diferentes mutações para o gene da Cx32 apresentavam dispersão temporal nos ECN, e 6 delas tinham pelo menos 1 nervo com dispersão acentuada. Não houve presença de dispersão temporal anormal nos grupos CMT1A e controles. Conclusões: 1. Pacientes com CMTX1 apresentam frequentemente dispersão temporal anormal nos estudos de condução nervosa; 2. Pacientes com CMTX1 apresentam menos frequentemente nervos mostrando PAMCs com dispersão temporal acentuada e morfologia multifásica que pacientes com PIDC, não sendo possível utilizar estes parâmetros para diferenciar as duas condições; 3. O sexo na CMTX1 não influencia a presença ou a forma de apresentação da dispersão temporal; 4. Diferentemente da CMTX1, pacientes com CMT1A não costumam apresentar dispersão temporal; 5. Há presença de dispersão temporal em pacientes com diferentes mutações para o gene da Cx32.