Habilidades funcionais e necessidade de assistência na síndrome de Rett - Monteiro, Carlos Bandeira de Mello (2007)
A síndrome de Rett (SR) é um distúrbio neurológico progressivo de causa genética que afeta quase exclusivamente o sexo feminino. É causada por mutações, geralmente esporádicas, do gene MECP2, localizado no cromossomo X. Apresenta como características principais: estagnação no desenvolvimento neuropsicomotor, perda de comunicação, do contato visual, do interesse por pessoas e objetos e estereotipias manuais. Em conseqüência do grave comprometimento cognitivo e motor, as portadoras de SR têm muita dificuldade em realizar as tarefas do dia-a-dia. O objetivo desse trabalho foi avaliar as habilidades funcionais e averiguar as necessidades de assistência do cuidador, conforme determinadas pelo Inventário de Avaliação Pediátrica de Incapacidade (PEDI). Esse instrumento de avaliação, que possui 197 itens nas áreas de autocuidado, mobilidade e função social, foi aplicado em 64 portadoras de SR que preenchiam os critérios para a forma clássica da doença. Elas tinham idade entre 2 e 26 anos, com média de 10 anos. Entre as 73 atividades da área de autocuidado do PEDI, 52 (71,2%) não foram realizadas por qualquer criança; na área de mobilidade, entre as 59 atividades propostas, 8 (13,5%) não foram feitas pelas portadoras de SR; e finalmente na área de função social, nenhuma das 50 (76,9%) entre 65 atividades foi realizada. O desempenho médio ajustado em escala de 0 a 100 para a área de autocuidado foi de 8,9/100, variando de 0 a 26; para a de mobilidade, foi em média de 30,2/100, variando de 1,7 a 74,5; e a de função social foi de 5,2/100, com variação de 0 a 21,5. A necessidade de assistência foi, de forma complementar, maior nas áreas de autocuidado e função social do que na de mobilidade. Não encontramos, em nossa amostra, uma relação entre a idade e o grau de incapacidade, sugerindo que as portadoras de SR apresentam um nível de comprometimento que é, desde o início, bastante grave. Infelizmente, o menor comprometimento da mobilidade, comparado com as áreas de autocuidado e função social, não traz vantagens adaptativas ou maior independência às portadoras de SR.