Caracterização do estado nutricional de pacientes com síndrome de Williams-Beuren - Sisdelli, Mariana Guilherme (2022)
INTRODUÇÃO: A Síndrome de Williams-Beuren (SWB) é uma doença genética de herança autossômica dominante, causada pela delação de múltiplos genes no braço longo do cromossomo 7 (na região 7q11-23). Caracteriza-se por um acometimento multisistemico, no qual a baixa estatura é um sinal recorrente. Os aspectos nutricionais são pouco estudados, dando maior enfoque nas dificuldades alimentares dos primeiros anos de vida. OBJETIVOS: Avaliar o estado nutricional de indivíduoes com SWB e suas respectivas mães; composição corporal, consumo alimentar e perfil lipídico, realizar uma análise comparativa entre mães e filhos, entre os sexos e após 3 meses de intervenção nutricional; além de identificar fatores associados ao consumo alimentar de risco entre os pacientes. MÉTODOS: Participaram do estudo 32 pacientes (18 M; 14 F) com SWB e 31 mães. A idade dos pacientes variou de 7 a 29 anos, sendo (média 14,5a ;mediana 14a) e as mães de 24 a 63 anos (média 42,4a; mediana 42,5a). O estado nutricional foi avaliado a partir da realização das medidas antropométricas (peso, altura, circunferência do braço e dobra cutânea triciptal), da análise do consumo alimentar habitual e do perfil lipídico. RESULTADOS: Constatou-se baixa estatura em 9/32; 28% dos indivíduos. Observou-se que a maior parte dos pacientes apresentaram estado nutricional de eutrofia (21/32;66%), seguidos de sobrepeso (7/32;), obesidade (2/32; 6%) e magreza (2/32; 6%). Os parâmetros de perfil lipídico de pacientes estavam aumentados (CLT em 37,5%, LDL em 31,2% e TGL 6,2%) e HDL reduzidos em 34,3%, relacionados positivamente com os parâmetros de suas mães, assim como IMC e AGB (p<0,05). Houve consumo de energia e macronutrientes acima do ideal para proteína e meninos consomem mais quando comparados às meninas (p<0,05). Quando avaliado fatores associados ao consumo de guloseimas as meninas têm 3,57 a chance de consumo em relação ao sexo masculino e pacientes com excesso de peso 3,24 a chance dos indivíduos sem excesso de peso (p<0,05). CONCLUSÕES: A baixa estatura encontrada em 28% dos pacientes foi semelhante a encontrada nos estudos anteriores, sendo possivelmente intrínseca a SWB. A maioria dos pacientes apresentou IMC (66%) e a composição corporal (59,4%) na faixa da normalidade. Dos pacientes que estavam com IMC em sobrepeso e obesidade, 77% tiveram seu perfil lipídico alterado devido ao excesso de peso e consumo alimentar inadequado. Os resultados indicam que os parâmetros antropométricos e consumo alimentar das mães podem influenciar o dos filhos com SWB e sugerem uma atenção especial ao consumo de guloseimas de meninas e indivíduos com excesso de peso. Estudos em coortes maiores poderiam melhor caracterizar esses achados favorecendo o manejo nutricional nesses pacientes