Análise clínica e neuropsicológica da epilepsia em crianças e adolescentes com síndrome de Sturge-Weber, acompanhados em serviço terciário, com ênfase nos resultados do tratamento cirúrgico - Jehá, Laura Mendes França (2023)
A síndrome de Sturge-Weber (SSW), é uma neurofacomatose rara, que tem como principais manifestações, alterações cutâneas, neurológicas e oftalmológicas. É causada por mutações somáticas do gene GNAQ, localizado no cromossomo 9q21. O sintoma cutâneo mais comum é o nevo facial cor de \"vinho do Porto\", presente na maioria dos pacientes ao nascimento. Os distúrbios neurológicos da SSW são progressivos e incluem principalmente epilepsia, hemiparesias, déficits intelectuais e alterações comportamentais. As crises convulsivas são as manifestações neurológicas mais comuns e precoces e frequentemente iniciam-se no primeiro ano de vida. Em relação aos sintomas oculares, o predominante é o glaucoma. O presente estudo teve como objetivo avaliar a evolução das crianças e adolescentes com SSW de um centro terciário, do ponto de vista clínico e neurocognitivo, com ênfase no tratamento cirúrgico da epilepsia clinicamente intratável. As convulsões são resistentes ao tratamento farmacológico em quase 60% desses pacientes, que consequentemente devem ser avaliados para cirurgia de epilepsia. Realizamos uma revisão e análise de prontuários de pacientes crianças e adolescentes, submetidos a tratamento cirúrgico de epilepsia refratária no Centro de Cirurgia de Epilepsia de Ribeirão Preto - CIREP - Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo (FMRPUSP), entre 1998 e 2020. O estudo considerou no final 13 pacientes com SSW, sendo 11 submetidos ao procedimento cirúrgico. Foram avaliados dados clínicos, eletroencefalográficos, achados de imagem e desenvolvimento neuropsicológico, sendo realizada uma análise comparativa entre a avaliação pré-operatória e pós-operatória. A análise do desenvolvimento neuropsicomotor foi realizada a partir dos exames neuropsicológicos realizados pela equipe especializada de Neuropsicologia do CIREP, foi realizada com avaliação qualitativa e posteriormente, para avaliação específica e quantitativa, utilizamos a escala de comportamento adaptativo de Vineland (Vineland Adaptive Behavior Scale - VABS). O presente estudo permitiu confirmar que a SSW é uma patologia com repercussões clínicas e comportamentais significativas, particularmente nos pacientes portadores de epilepsia, demonstrando que em paciente com epilepsia farmacorresistentes a cirurgia é uma opção que demonstra boa evolução não somente não redução de convulsões, mas com papel significativo no desenvolvimento neuropsicológico desses pacientes.