Associação entre deficiência de cobalamina e folato e presença dos polimorfismos MTR A2756C e MTRR A66G em gestantes e seus recém nascidos - Favaro, Patricia Barbosa (2005)
A metionina sintase redutase (MTRR) catalisa a redução da cobalamina (Cbl) oxidada a metilcobalamina. Em presença de folato, a metionina sintase (MTR) utiliza a metilcobalamina como cofator na metilação da homocisteína (tHcy) a metionina. O objetivo deste estudo foi avaliar os efeitos dos polimorfismos MTR A2756G e MTRR A66G nas concentrações dos metabólitos marcadores de deficiência de Cbl e folato em gestantes e neonatos. Os genótipos dos polimorfismos MTR A2756G e MTRR A66G foram obtidos por PCR-RFLP. O genótipo MTR 2756AA foi relacionado aos maiores valores de tHcy em gestantes e MMA em neonatos. Gestantes com genótipos MTRR 66AG e GG e com menores concentrações de Cbl apresentaram maior risco de apresentar concentrações elevadas de tHcy. Neonatos com genótipos com MTRR 66AG e GG apresentaram menores valores de SAM. Os polimorfismos MTR A2756G e MTRR A66G interferem nas reações dependentes de Cbl e folato em gestantes e neonatos.