Análise da mutação 3500 e dos polimorfismos MspI, XbaI, Ins/Del e 3HVR do gene da apolipoproteína B-100 em indivíduos caucasianos brasileiros - Cavalli, Selma Andréa (1999)
Neste estudo, foi feita a otimização da técnica de PCR para a identificação da mutação 3500Q e do polimorfismo MspI do gene da apo B, permitindo que ambas alterações genéticas fossem analisadas em uma mesma reação de PCR seguida de restrição enzimática. Fez-se, então, a triagem da mutação 3500Q em 177 indivíduos caucasianos hipercolesterolêmicos (GE) e 100 indivíduos controle (GC). Estudou-se ainda, o efeito dos polimorfismos MspI, XbaI, Ins/Del e 3\'HVR do gene da apo B sobre os lipídeos séricos destes indivíduos. A distribuição dos genótipos e freqüências dos alelos para os polimorfismos MspI, XbaI e Ins/Del foram similares entre o GE e o GC. Para o polimorfismo 3\'HVR, observou-se maior freqüência dos alelos menores à 43 repetições (≤43) no GE quando comparada ao GC, além destes alelos terem sido associados a concentrações séricas mais altas de colesterol total. Esse mesmo efeito foi observado em mulheres em idade de risco e estado de menopausa. No estudo de associação entre os polimorfismos Ins/Del e 3\'HVR, observou-se que os alelos ≤43 e Del são mais freqüentes no GE quando comparados ao GC. Assim, podemos concluir que o polimorfismo 3\'HVR constitui-se um marcador genético importante na avaliação de risco da doença aterosclerótica.