Polimorfismos do gene BMP4 em pacientes com a síndrome dos ovários policísticos - Curi, Daniella De Grande (2014)
A síndrome dos ovários policísticos (SOP) é um distúrbio endócrino complexo e heterogêneo, caracterizado por hiperandrogenismo e anovulação crônica. Dentre as manifestações clínicas do hiperandrogenismo, o hirsutismo é o mais frequente e pode estar presente em cerca de 70% das pacientes com SOP. Sabe-se que o crescimento e diferenciação do pelo são regulados por fatores locais, endócrinos, parácrinos e genéticos. No entanto, a fisiopatologia do hirsutismo ainda é pouco conhecida. O gene BMP4 (que codifica a Proteína Morfogenética Óssea-4) relaciona-se ao controle do crescimento e diferenciação do pelo, porém não há estudos sobre seu papel no hirsutismo em mulheres com síndrome dos ovários policísticos. Foram estudadas 245 mulheres, 142 SOP e 103 controles em que analisaram-se os polimorfismos rs4898820 e 538 T/C, para verificar frequências genotípicas e alélicas. Nas pacientes com SOP foi investigada a existência de associação entre esses polimorfismos e hirsutismo e parâmetros laboratoriais e clínicos. Não houve diferença significante na frequência dos polimorfismos entre os grupos. Não houve associação dos polimorfismos com hirsutismo. Quando analisados os exames laboratoriais das mulheres com SOP, houve associação do genótipo mutado do polimorfismo 538 T/C (CC) com níveis mais altos de SHBG, menores de glicemia e maior sensibilidade à insulina. Houve também associação entre os alelos mutados (CC ou TC), com menores níveis de testosterona livre. Encontrou-se diferença significante para o FSH nas portadoras do genótipo mutado para o polimorfismo rs4898820 (TT). Não houve associação dos polimorfismos com hirsutismo