Associação entre fatores genéticos e risco aumentado de prematuridade em pacientes com antecedente de incompetência cervical - Alves, Ana Paula Vieira Dias (2016)
A incompetência istmo cervical é uma importante causa de prematuridade. Atualmente, o componente genético está relacionado ao parto prematuro, dentre os quais os polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) de alguns genes candidatos estão associados. Os SNPs nos genes do colágeno, da matrix extracelular e das de interleucinas têm relação direta com o comprimento do colo uterino podendo relacionar-se com o encurtamento do colo uterino, como também ocorre na incompetência cervical. Este estudo tem o objetivo de associar a frequência dos SNPs dos genes do COL1 A1, COL 4A3, TGF-B e TIMP2 à história de incompetência cervical. Foi realizado estudo de caso controle com grupo de pacientes, que realizaram cerclagem do colo uterino na última gestação e o grupo de pacientes com antecedente de gestação a termo (controle). Em sangue periférico, foi extraído DNA, realizadas reações de PCR com primers específicos para os SNPs de interesse em 62 amostras preparadas para sequenciamento de última geração pelo Ion Torrent. Houve leitura satisfatória em 57 amostras, sendo 28 casos e 29 controles. A frequência do SNPS do COL1A1 no grupo caso foi de 70,4% versus 33,3% no grupo controle (p=0,03). Os SNPs do COL4A3 e do TIMP2 apresentaram associação com o antecedente de abortos totais (p=0,02 e p=0,023) e abortos tardios (p=0,001 e p=0,034); para os demais SNPs não houve diferença em frequência entre os grupos caso e controle. Foram identificados SNPs exônicos ainda não descritos na literatura. O presente estudo observou uma maior taxa de homozigoze T/T para o SNP COL1A1 no grupo caso, que é um gene associado ao metabolismo do colágeno, além de identificar SNPs ainda não descritos na literatura, que poderão ser objeto de estudo no futuro para conhecimento da sua repercussão na composição do colágeno