Diagnóstico precoce da síndrome de Prader-Willi em neonatos hipotônicos - Dianesi, Mariana Scheiner (2018)
A síndrome de Prader-Willi é uma desordem complexa neurogenética associada a três mecanismos genéticos distintos: deleção paterna da região 15q11-q13, dissomia uniparental materna do cromossomo 15 e defeitos no centro de imprinting genômico. As principais características da síndrome na primeira fase são a hipotonia de causa desconhecida em neonatos, dismorfismos, dificuldades de alimentação e hipogonadismo. O principal objetivo deste trabalho foi identificar portadores da síndrome de Prader-Willi em neonatos (pacientes com até 28 dias de vida) que apresentaram hipotonia neonatal em maternidades de São Paulo. Neste estudo foram analisados por teste de metilação dois pacientes com suspeita da síndrome de Prader-Willi que apresentavam os requisitos de inclusão do trabalho. Para que o teste fosse feito de maneira menos invasiva possível foi realizada a coleta de saliva dos pacientes por swab de bochecha, para extração de DNA. Em um período de um ano, foi confirmada a síndrome em um paciente do grupo. Mesmo com um número amostral reduzido já esperado pelo curto período de coleta, foi diagnosticado um caso precocemente, o que reforça a importância da inclusão da pesquisa para a síndrome de Prader-Willi no grupo de neonatos hipotônicos de causa desconhecida.