Estudo da função auditiva periférica e central em adultos com síndrome de Williams - Nascimento, Jacqueline Aquino do (2023)
Introdução: A síndrome de Williams (SW) é uma desordem genética, causada devido a uma microdeleção no cromossomo 7, afetando aproximadamente 28 genes. Estudos evidenciaram a presença de perdas auditivas condutivas que parecem estar relacionadas à ausência do gene elastina, fragilidade coclear e sinais subclínicos de alterações no sistema auditivo desta população, além da presença de perdas auditivas neurossensoriais que podem variar de grau leve a profundo. No entanto, poucos estudos avaliaram o sistema auditivo central em adultos com SW. Objetivo: Caracterizar o sistema auditivo periférico e central de adultos com SW. Método: Estudo observacional transversal com 30 indivíduos de ambos os sexos, com idades entre 18 e 37 anos, sendo 15 com SW (grupo estudo) e 15 sem a síndrome e sem queixas auditivas (grupo controle), pareados por sexo e faixa etária. Os sujeitos foram submetidos à audiometria tonal e vocal, imitanciometria, emissões otoacústicas por estímulo transiente (EOAT), potencial evocado auditivo de tronco encefálico (PEATE) e potencial evocado auditivo de longa latência (PEALL). Resultados: Observou-se perda auditiva neurossensorial precoce em 53,33% da amostra estudada, a maioria de grau leve, ocorrendo a partir de 3 kHz, associada à hiperacusia. As EOAT estiveram ausentes em 53,3% dos sujeitos avaliados e, dentre aqueles que obtiveram presença das EOAT, foi observado amplitude das respostas e relação sinal/ruído significativamente menor comparado ao grupo controle. Quanto aos PEATE, foi observado aumento das latências absolutas das ondas I e III. A análise dos PEALL demonstrou aumento da amplitude P1-N1, P2-N2 e diminuição da amplitude N2-P3, além de atraso na latência de todos os componentes, em comparação ao grupo controle. Conclusão: Indivíduos adultos com SW apresentaram perda auditiva neurossensorial precoce nas freqüências altas e fragilidade coclear evidenciada por sinais subclínicos de alterações auditivas. Apresentaram alterações retrococleares na porção distal ao nervo auditivo e núcleos cocleares, além de déficits no processamento da informação auditiva, maior resposta neuronal na identificação das características do estímulo e dificuldades atencionais ao executar a tarefa auditiva