Mapeamento genético em populações humanas via modelos de componentes de variância - Andrade, Joanlise Marco de Leon (2002)
O mapeamento de genes que controlam características quantitativas é de grande interesse em pesquisa genômica. Neste trabalho, foram descritos métodos de mapeamento genético de traços quantitativos, através de modelos de componentes de variância em populações humanas. Com base em conceitos genéticos expostos, foram apresentados alguns modelos de componentes de variância, envolvendo diversos componentes de ordem genética e ambiental. Tais modelos requerem informações específicas sobre os efeitos genéticos, que são não observáveis. Estima-se, então, as probabilidades de identidade por descendência entre os indivíduos relacionados, por meio de informação de marcadores moleculares. Alguns métodos de estimação dessas probabilidades foram tratados no presente trabalho, destacando-se o método proposto por Blangero et al. (1998), que utiliza a informação de múltiplos marcadores via regressão, para estimar localizações e efeitos de locos de traços quantitativos em conjuntos de famílias de complexidade e tamanho arbitrários. A formalização estatística de vários modelos e conceitos genéticos foi tratada em detalhes. Em seguida, métodos de estimação dos parâmetros, testes de hipóteses e algumas das propriedades dos modelos de componentes de variância foram discutidos. Finalmente, analisou-se dados simulados, utilizando-se o método de Blangero et al. (1998), por meio do aplicativo SOLAR. A aplicação foi útil para ilustrar o problema teórico e apontou para alguns resultados interessantes, como a detecção de mais de um gene principal, possíveis efeitos de epistasia, pleiotropia e interação entre gene e sexo