Genômica translacional: integrando dados clínicos e biomoleculares - Miyoshi, Newton Shydeo Brandão (2013)
A utilização do conhecimento científico para promoção da saúde humana é o principal objetivo da ciência translacional. Para que isto seja possível, faz-se necessário o desenvolvimento de métodos computacionais capazes de lidar com o grande volume e com a heterogeneidade da informação gerada no caminho entre a bancada e a prática clínica. Uma barreira computacional a ser vencida é o gerenciamento e a integração dos dados clínicos, sócio-demográficos e biológicos. Neste esforço, as ontologias desempenham um papel essencial, por serem um poderoso artefato para representação do conhecimento. Ferramentas para gerenciamento e armazenamento de dados clínicos na área da ciência translacional que têm sido desenvolvidas, via de regra falham por não permitir a representação de dados biológicos ou por não oferecer uma integração com as ferramentas de bioinformática. Na área da genômica existem diversos modelos de bancos de dados biológicos (tais como AceDB e Ensembl), os quais servem de base para a construção de ferramentas computacionais para análise genômica de uma forma independente do organismo de estudo. Chado é um modelo de banco de dados biológicos orientado a ontologias, que tem ganhado popularidade devido a sua robustez e flexibilidade, enquanto plataforma genérica para dados biomoleculares. Porém, tanto Chado quanto os outros modelos de banco de dados biológicos não estão preparados para representar a informação clínica de pacientes. Este projeto de mestrado propõe a implementação e validação prática de um framework para integração de dados, com o objetivo de auxiliar a pesquisa translacional integrando dados biomoleculares provenientes das diferentes tecnologias omics com dados clínicos e sócio-demográficos de pacientes. A instanciação deste framework resultou em uma ferramenta denominada IPTrans (Integrative Platform for Translational Research), que tem o Chado como modelo de dados genômicos e uma ontologia como referência. Chado foi estendido para permitir a representação da informação clínica por meio de um novo Módulo Clínico, que utiliza a estrutura de dados entidade-atributo-valor. Foi desenvolvido um pipeline para migração de dados de fontes heterogêneas de informação para o banco de dados integrado. O framework foi validado com dados clínicos provenientes de um Hospital Escola e de um banco de dados biomoleculares para pesquisa de pacientes com câncer de cabeça e pescoço, assim como informações de experimentos de microarray realizados para estes pacientes. Os principais requisitos almejados para o framework foram flexibilidade, robustez e generalidade. A validação realizada mostrou que o sistema proposto satisfaz as premissas, levando à integração necessária para a realização de análises e comparações dos dados.