Riscos de recorrência em famílias com fissura labiopalatina não sindrômica - Santos, Daniela Vera Cruz dos (2012)
Objetivos: determinar o número de indivíduos com fissura labiopalatina não sindrômica (FLPNS) no núcleo familiar; determinar a presença de consanguinidade parental na presente casuística; descrever as eventuais anomalias menores observadas na amostra; e, estimar os riscos de recorrência familial para probando/filhos, nos diferentes grupos de fissura labiopalatina. Metodologia: O estudo retrospectivo e prospectivo constituiu uma amostra de 841 indivíduos, cadastrados no HRAC/USP. Os critérios mínimos para a inclusão foram: presença de FLPNS e existência de filhos (exceto os adotados) dos probandos. A amostra foi dividida em dois grupos, Grupo I: probandos com fissura de lábio com ou sem fissura de palato (FL+/-FP) e Grupo II: probandos com fissura de palato (FP). Resultados: Do total de 841 indivíduos, 660 (237M e 423F) constituíram o Grupo I e 181 (41M e 140F), o Grupo II. Consanguinidade parental foi observada em 2,2% dos indivíduos do Grupo I e, 0,6% do Grupo II. No Grupo I, 12,3% dos indivíduos apresentaram até duas anomalias menores e, no Grupo II, 21,0%; sendo hipoplasia de face média a anomalia menor mais frequente, em ambos os grupos. A frequência de recorrência familial (pai, mãe, irmãos do propósito), no Grupo I, foi de 14,0%, enquanto que, no Grupo II, de 11,0%. Já, em relação ao cálculo dos riscos de recorrência, determinou-se risco de 5,3% IC (Intervalo de confiança) a 95% (4,2% - 6,7%) para propósito(a)/filho(a) e de 4,3% IC 95% (2,6% - 6,8%) para o Grupo I e II, respectivamente, considerando-se risco para um casal com um dos progenitores afetados, independente do gênero do probando para o primeiro filho(a) afetado(a). Por outro lado, considerando-se o gênero dos probandos, no Grupo I, obteve-se risco de recorrência de 2,7% IC 95% (1,6% - 4,0%) para filho(a) de probando feminino e risco de recorrência de 6,2% com IC 95% (4,3% - 8,7%) para filho(a) de probando masculino e, no Grupo II observou-se risco de recorrência de 4,5% IC 95% (2,4% - 7,4%) para o primeiro filho(a) afetado(a) de probando feminino e risco de 3,9% com IC 95% (1,0% - 9,7%) para o primeiro filho(a) afetado(a) de probando masculino. Conclusões: O presente estudo mostrou que o valor do risco de recorrência encontrado no grupo de indivíduos com FL+/-FP foi similar ao do grupo com FP, sem identificação do gênero; o risco de recorrência probando/filho, no Grupo I, foi duas vezes maior para os probandos do gênero masculino do que para o feminino e, no Grupo II, os riscos de recorrência foram similares para probandos de ambos os gêneros.