Instabilidade cromossômica em doenças de envelhecimento precoce - Adad, Lúcia Maria de Miranda (1985)
A análise de instabilidade cromossômica nas doenças do envelhecimento precoce foi realizada pelas observações das freqüências de trocas entre cromátides irmãs e aberrações cromossômicas estruturais tipo quebras e \"gaps\" em cultura de linfócitos periféricos de duas pacientes com Síndrome de Werner, dois pacientes de Progéria de etiologia autossômica recessiva, de um paciente de Progéria, caso esporádico e dos pais e irmandade dos dois pacientes de Progéria autossômica recessiva. Esta análise demonstrou que: 1) Na Síndrome de Werner a instabilidade cromossômica foi manifestada pelo aumento de aberrações cromossômicas estruturais observado nas duas pacientes, sendo significante na paciente de maior idade cronológica. As trocas entre cromátides irmãs (TCI) não tiveram diferença significante entre as duas pacientes e seus controles; 2) Na Progéria, a instabilidade cromossômica se manifestou diferentemente nas duas formas da doença, sendo que na de etiologia autossômica recessiva ela foi representada pelo aumento de trocas entre cromátides irmãs (TCI) e aumento de quebras cromossômicas, enquanto que na forma de Progéria caso esporádico, ela se manifestou com um aumento de \"gaps\" cromossômicos somente; 3) As técnicas utilizadas não se mostram suficientemente sensíveis para serem usadas como diagnóstico de heterozigose na Progéria autossômica recessiva.