Investigação do eixo neuroendócrino de pacientes com arrinia, hemiarrinia e suas malformações associadas - Bustamante, Luisa Helena Assis (2025)
Objetivo: Investigar o eixo neuroendócrino em pacientes com arrinia, hemiarrinia e malformações associadas. Métodos: Os dados foram extraídos manualmente de prontuários médicos do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo (HRAC-USP) usando um protocolo recém-desenvolvido. Eles foram explorados por meio de abordagens descritivas e qualitativas. Este estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética do HRAC-USP e faz parte de um projeto de pesquisa maior envolvendo este tópico. Resultados: Este estudo avaliou o comprometimento neuroendócrino de pacientes com malformações craniofaciais, enfatizando a hemiarrinia e a síndrome de Bosma, arrinia e microftalmia (BAM). Nossos achados sugerem uma possível relação entre essas condições e disfunção hipotálamo-hipofisária, com casos apresentando atraso puberal, comprometimento do crescimento e disfunção tireoidiana. A falta de avaliação neuroendócrina sistemática destaca a necessidade de protocolos clínicos aprimorados para otimizar o tratamento e os resultados dos pacientes. Conclusões: Arrinia, hemiarrinia e suas malformações associadas abrangem um amplo espectro de manifestações que podem afetar múltiplos órgãos e sistemas, particularmente o sistema neuroendócrino. Apesar de seu impacto potencial, a triagem para essas condições continua mal conduzida, o que pode levar ao subdiagnóstico ou ao reconhecimento tardio de complicações associadas. Consequentemente, uma avaliação abrangente é essencial para garantir o monitoramento e o tratamento adequados dos pacientes afetados.