Caracterização do perfil psicológico de individuos com sindrome Opitz GBBB - Rafacho, Marina Bigeli (2017)
A síndrome Opitz G/BBB é uma condição genética rara, com envolvimento das estruturas de linha média, caracterizada principalmente por implantação de cabelos em V na fronte, hipertelorismo ocular, base nasal larga, fissura de lábio e palato, hipospádia, anomalias do sistema nervoso central. Atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual são sinais clínicos frequentemente relatados em indivíduos com síndrome Opitz G/BBB. Neste estudo, avaliamos os aspectos cognitivos de doze indivíduos do sexo masculino, com idade superior a 18 anos, com diagnóstico clínico da síndrome Opitz G/BBB. Para avaliação da inteligência e habilidades específicas em diferentes subdomínios neuropsicológicos, como funções de memória, visuoperceptiva e visuoconstrutiva, função executiva e atenção foram utilizados os instrumentos: Escala Wechsler Abreviada de Inteligência (WASI), Figuras Complexas de Rey, Teste de aprendizagem Auditivo-Verbal de Rey (RAVLT), Fluência Verbal Semântica (FAS) e Categórica, Trail Making Test (TMT) e Teste Stroop. Para aplicação e correção foram consideradas as normativas de cada instrumento. Para a análise de dados foram considerados o os escores obtidos em cada instrumento convertidos em QI ou escore z, correlacionados com a classificação em percentil. Os resultados obtidos para cada função avaliada mostraram-se variáveis entre os indivíduos afetados, no entanto, quando calculada a média do grupo, a grande maioria das funções se encaixou no intervalo normal, embora esteja abaixo da média da população. A única função que mostrou deficitária no cálculo da média do grupo foi a atenção seletiva. Em conclusão, este estudo mostrou que pacientes adultos com síndrome Opitz G/BBB, avaliados no presente estudo, não apresentam deficiência intelectual, no entanto, uma ou mais funções cognitivas podem estar prejudicadas, mostrando a importância da avaliação neuropsicológica e a necessidade de intervenção específica, considerando as habilidades prejudicadas em cada caso