Perfil clínico, laboratorial e molecular de mulheres e homens portadores de hipercolesterolemia familiar participantes do programa Hipercol Brasil - Maia, Kleisson Antonio Pontes (2025)
Introdução: Ainda são escassos os dados sobre a epidemiologia da Hipercolesterolemia Familiar em regiões em desenvolvimento, especialmente aqueles baseados em coortes contemporâneas com definição molecular de hipercolesterolemia familiar e estratificação por sexo. Objetivo: Avaliar as diferenças entre homens e mulheres com hipercolesterolemia familiar heterozigótica, definida por critérios moleculares, quanto aos desfechos de doenças cardiovasculares e ao uso de terapias de redução de lipídios, em uma coorte derivada de um programa de rastreamento em cascata e seguida em hospital terciário. Métodos: Foram incluídos 794 pacientes adultos com hipercolesterolemia familiar molecularmente definida (idade média de 47 ± 15 anos; 56,8% do sexo feminino). O tempo mediano de seguimento foi de 59,0 meses (intervalo interquartil [IIQ] 32,5-86,0). Resultados: No início do estudo, não foram observadas diferenças significativas entre os sexos em relação aos defeitos genéticos, níveis de LDL-C (199±74 mg/dL nos homens e 200±74 mg/dL nas mulheres; p = 0,960), escore de anos de LDL-C (12.687±6.047 nos homens e 13.011±6.576 nas mulheres; p = 0,477) e uso de terapias de redução intensiva de lipídios (74,7% nos homens e 75,1% nas mulheres; p = 0,915). No entanto, os homens apresentaram maior prevalência de doenças cardiovasculares prévias em comparação às mulheres (30,4% vs. 13,8%; p < 0,001). Durante o seguimento, ambos os sexos receberam terapias de redução intensiva de lipídios de forma semelhante (88,6% nos homens e 87,8% nas mulheres; p = 0,983); ainda assim, a maioria dos pacientes manteve níveis elevados de LDL-C. A taxa de eventos cardiovasculares (por 1.000 pacientes-ano) foi significativamente maior nos homens: 34,40 (IC 95%: 26,2145,15) versus 17,69 (IC 95%: 13,0324,03) nas mulheres (p = 0,001). Os fatores independentemente associados a eventos incidentes foram: tabagismo atual (HR 3,058; IC 95%: 1,5975,885; p < 0,001), presença de arco corneano (HR 1,763; IC 95%: 1,0922,847; p = 0,02), doença cardiovascular prévia (HR 1,704; IC 95%: 1,0062,887; p = 0,048), níveis de triglicerídeos (HR 1,0001,003; p = 0,008) e HDL-C (HR 0,975; IC 95%: 0,9530,998; p = 0,033). Conclusões: Homens com hipercolesterolemia familiar apresentaram maior risco e ocorrência mais precoce de doença cardiovascular do que as mulheres. Apesar da semelhança na intensidade do tratamento entre os sexos, a maioria dos pacientes permaneceu com concentrações persistentemente elevadas de LDL-C, evidenciando desafios no controle lipídico mesmo em coortes acompanhadas e tratadas.